46,X,del(X)(q13) Turner's syndrome women with systemic lupus erythematosus in a pedigree multiplex for SLE.
46,X,del(X)(q13) Turner's syndrome women with systemic lupus erythematosus in a pedigree multiplex for SLE.
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DOI：
10.1038/gene.2009.37
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发表时间：
2009-07
影响因子：
5
通讯作者：
Scofield, R. H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cooney, C. M.;Bruner, G. R.;Aberle, T.;Namjou-Khales, B.;Myers, L. K.;Feo, L.;Li, S.;D'Souza, A.;Ramirez, A.;Harley, J. B.;Scofield, R. H.
系统性红斑狼疮（SLE）不成比例地影响女性。最近的研究表明，患有克氏综合征的男性（47，xxy男性）与基因型女性发生SLE的风险相似。我们报告了一个不寻常的病例，一个非裔美国家庭有两个SLE患者，其中一个SLE患者也患有特纳综合征[46，X,del(X)(q13)]。虽然不确定，但这个家族提出了关于位于X染色体上的基因在SLE发展中的作用的有趣问题。很少有病例报告记录SLE与特纳综合征的重叠，而男性SLE与Klinefelter综合征存在关联，这表明特纳综合征女性SLE的风险较低。这些观察结果与X基因剂量效应一致，两条X染色体（46、XX或47、XXY）具有较高的SLE风险，而一条X染色体（46、XY或45、XO）具有较低的SLE风险。
Systemic lupus erythematosus (SLE) disproportionately affects females. Recent work demonstrates that men with Klinefelter's syndrome (47,XXY males) have a similar risk of developing SLE as do genotypic females. We present an unusual case of an African American family with two SLE affected individuals in which one of the SLE patients also has Turner's syndrome [46,X,del(X)(q13)]. While not definitive, this family raises interesting questions regarding the role of genes located on the X chromosome in the development of SLE. The paucity of case reports documenting the overlap of SLE with Turner's syndrome while there is and association of male SLE with Klinefelter's syndrome suggests a lower risk of SLE in Turner's females. These observations are consistent with a gene dose effect at X with two X chromosomes (46,XX or 47,XXY) conferring higher risk and one X chromosome (46,XY or 45,XO) conferring lower risk of SLE.
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DOI：
10.1097/00000421-199802000-00012
发表时间：
1998-02-01
影响因子：
2.6
作者：
Rakfal, SM;Deutsch, M
通讯作者：
Deutsch, M
影响因子：
--
作者：
MCCARTY, DJ;MANZI, S;KWOH, CK
通讯作者：
KWOH, CK
影响因子：
--
作者：
FESSEL, WJ
通讯作者：
FESSEL, WJ
影响因子：
--
作者：
Jacob, Chaim O.;Reiff, Andreas;Zidovetzki, Raphael
通讯作者：
Zidovetzki, Raphael
影响因子：
3.5
作者：
Huang, QR;Parfitt, A;Manolios, N
通讯作者：
Manolios, N