Bi-allelic IARS mutations in a child with intra-uterine growth retardation, neonatal cholestasis, and mild developmental delay.
Bi-allelic IARS mutations in a child with intra-uterine growth retardation, neonatal cholestasis, and mild developmental delay.
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DOI：
10.1111/cge.12930
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发表时间：
2017-06
影响因子：
3.5
通讯作者：
Muenke M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Orenstein N;Weiss K;Oprescu SN;Shapira R;Kidron D;Vanagaite-Basel L;Antonellis A;Muenke M
最近，胞浆异亮氨酰-tRNA合成酶(IARS)的双等位基因突变在三个患有生长迟缓、肝功能障碍和神经发育障碍的个体中被描述。在这里，我们报告了另一个通过全外显子组测序确定这种情况的受试者。我们的发现支持这种疾病与新生儿胆汁淤积之间的联系，并伴有不同的肝脏病理。此外，我们提供了两个新的错义替换的功能数据，并将表型扩展到包括轻度发育迟缓、皮肤超弹性和维生素D过多症。
Recently, bi-allelic mutations in cytosolic isoleucyl-tRNA synthetase (IARS) have been described in three individuals with growth delay, hepatic dysfunction, and neurodevelopmental disabilities. Here we report an additional subject with this condition identified by whole-exome sequencing. Our findings support the association between this disorder and neonatal cholestasis with distinct liver pathology. Furthermore, we provide functional data on two novel missense substitutions and expand the phenotype to include mild developmental delay, skin hyper-elasticity, and hypervitaminosis D.
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