Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNAAsn mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia
Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNAAsn mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia
复制标题
慢性进行性眼外肌麻痹眼外肌和骨骼肌中致病性 m 5667G>A 线粒体 tRNAAsn 突变的明显分离
DOI：
10.1016/j.nmd.2019.02.009
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发表时间：
2019
影响因子：
2.8
通讯作者：
Kunz WS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Schlapakow E;Peeva V;Zsurka G;Jeub M;Wabbels B;Kornblum C;Kunz WS
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线粒体转移 RNAAsn 基因发生肌肉限制性突变的儿童的线粒体肌病。
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC
影响因子：
--
作者：
C. Bruno;D. Cassandrini;F. Fattori;M. Pedemonte;C. Fiorillo;G. Brigati;G. Brisca;C. Minetti;F. Santorelli
通讯作者：
F. Santorelli
影响因子：
2.8
作者：
Yu, CY;Man, W;Griffiths, PG
通讯作者：
Griffiths, PG
影响因子：
4.4
作者：
Yu-Wai-Man, Patrick;Lai-Cheong, Joey;Turnbull, Douglass M.
通讯作者：
Turnbull, Douglass M.
影响因子：
5.2
作者：
Ronchi, Dario;Sciacco, Monica;Comi, Giacomo P.
通讯作者：
Comi, Giacomo P.
DOI：
10.1006/bbrc.1994.2485
发表时间：
1994-10-28
影响因子：
3.1
作者：
SEIBEL, P;LAUBER, J;REICHMANN, H
通讯作者：
REICHMANN, H