An integrative approach to predicting the functional effects of non-coding and coding sequence variation.
An integrative approach to predicting the functional effects of non-coding and coding sequence variation.
复制标题
一种预测非编码和编码序列变化的功能效应的综合方法。
DOI：
10.1093/bioinformatics/btv009
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发表时间：
2015-05-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Campbell C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shihab HA;Rogers MF;Gough J;Mort M;Cooper DN;Day IN;Gaunt TR;Campbell C
动机：技术进步使得能够鉴定人类基因组内越来越大的单核苷酸变异谱，其中许多可能与单基因疾病或复杂性状相关。在这里，我们提出了一个综合的方法，命名为FATHMM-MKL，预测编码和非编码序列变异的功能后果。我们的方法利用各种基因组注释，这是最近变得可用，并学会加权每个组件注释源的重要性。结果如下：我们表明，我们的方法优于目前最先进的算法，CADD和GWAVA，预测非编码变体的功能后果。此外，在预测编码变体的影响时，FATHMM-MKL与这些算法中的最佳算法相当。该方法包括对预测进行排序的置信度度量。可用性和实施：FATHMM-MKL网络服务器可在以下网址获得：http://fathmm.biocompute.org.uk联系人：H. bristol.ac.uk或Mark. bristol.ac.uk或C.坎贝尔@ bristol.ac.uk补充信息：补充数据可在生物信息学在线获得。
Motivation: Technological advances have enabled the identification of an increasingly large spectrum of single nucleotide variants within the human genome, many of which may be associated with monogenic disease or complex traits. Here, we propose an integrative approach, named FATHMM-MKL, to predict the functional consequences of both coding and non-coding sequence variants. Our method utilizes various genomic annotations, which have recently become available, and learns to weight the significance of each component annotation source. Results: We show that our method outperforms current state-of-the-art algorithms, CADD and GWAVA, when predicting the functional consequences of non-coding variants. In addition, FATHMM-MKL is comparable to the best of these algorithms when predicting the impact of coding variants. The method includes a confidence measure to rank order predictions. Availability and implementation: The FATHMM-MKL webserver is available at: http://fathmm.biocompute.org.uk Contact: H.Shihab@bristol.ac.uk or Mark.Rogers@bristol.ac.uk or C.Campbell@bristol.ac.uk Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.9
作者：
Shihab, Hashem A.;Gough, Julian;Cooper, David N.;Stenson, Peter D.;Barker, Gary L. A.;Edwards, Keith J.;Day, Ian N. M.;Gaunt, Tom R.
通讯作者：
Gaunt, Tom R.
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作者：
Kircher, Martin;Witten, Daniela M.;Jain, Preti;O'Roak, Brian J.;Cooper, Gregory M.;Shendure, Jay
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Shendure, Jay
非编码序列变体的功能注释。
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48
作者：
Ritchie, Graham R. S.;Dunham, Ian;Zeggini, Eleftheria;Flicek, Paul
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3
作者：
Ying Y;Huang K;Campbell C
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Campbell C