Papillary renal cell carcinoma is associated with PTEN hamartoma tumor syndrome.
Papillary renal cell carcinoma is associated with PTEN hamartoma tumor syndrome.
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DOI：
10.1016/j.urology.2011.12.025
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发表时间：
2012-05
期刊：
影响因子：
2.1
通讯作者：
Eng C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mester JL;Zhou M;Prescott N;Eng C
正式研究一系列 PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 患者中肾细胞癌 (RCC) 的患病率和组织学分类。我们评估了前瞻性收集的 219 名患有致病性种系 PTEN 突变的患者中 RCC 的患病率。所有参与者都需要包括病理报告在内的临床数据。需要载玻片和肿瘤块进行中央病理学重新审查和免疫组织化学 (IHC) 分析。九名患者被确诊患有肾细胞癌。根据 SEER 数据，预计该组将出现 0.28 例 RCC 病例，总体年龄调整标准发病率 (SIR) 为 31.7（95% CI 15.4-58.1，p<0.001），其中女性的性别调整 SIR 较高（46.7 比男性 21.6）。每个突变阳性患者的 RCC 的报告组织学各不相同。然而，在对8名患者进行中心病理复查时，6个检查病变被确定为乳头状亚组织学（pRCC），另外两名患者的肿瘤与最初报告的嫌色性RCC（chRCC）一致。 IHC 证明所有 PTEN 突变阳性患者的 pRCC 中 PTEN 蛋白完全丧失，而 1 个 chRCC 中呈斑片状阳性。 PHTS 是一种新近与 pRCC 相关的遗传性综合征，PTEN IHC 可能是识别患有 PHTS 的 pRCC 患者的有用筛查工具。护理 PHTS 患者的医生应注意 RCC 风险增加 31 倍以上，并且在有相关主诉的患者中调查可能的 RCC 的门槛较低。肾脏超声对于检测 pRCC 不敏感，因此 PHTS 患者应进行替代肾脏成像（CT 或 MRI）。
To formally study the prevalence and histological classification of renal cell carcinoma (RCC) in a series of patients with PTEN Hamartoma Tumor syndrome (PHTS). We evaluated prevalence of RCC within a prospectively-accrued series of 219 patients found to have pathogenic germline PTEN mutations. Clinical data including pathology reports were requested for all participants. Slides and tumor blocks were requested for central pathology re-review and immunohistochemistry (IHC) analysis. Nine patients were identified with RCC. Based on SEER data 0.28 RCC cases were expected for the group, giving an overall age-adjusted Standardized Incidence Ratio (SIR) of 31.7 (95% CI 15.4–58.1, p<0.001) with a higher sex-adjusted SIR for females (46.7 vs. 21.6 for males). Reported histology of each mutation positive patient’s RCC was variable. However, on central pathology re-review of 8 patients, six examined lesions were determined to be of papillary subhistology (pRCC), with the other two patients’ tumors consistent with the initial report of chromophobe RCC (chRCC). IHC demonstrated complete loss of PTEN protein in all PTEN mutation positive patients’ pRCCs and patchy positivity in one chRCC. PHTS is a hereditary syndrome newly associated with pRCC, and PTEN IHC may be a helpful screening tool to identify pRCC patients with PHTS. Physicians caring for PHTS patients should note the >31-fold increased risk for RCC and have a low threshold for investigating possible RCC in patients with relevant complaints. Renal ultrasound is not sensitive for detecting pRCC and so PHTS patients should have alternate renal imaging (CT or MRI).
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