Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
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DOI：
10.1007/s10048-022-00683-8
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发表时间：
2022-04
期刊：
影响因子：
2.2
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
活性氧负调节蛋白(NRROS)是一种由小胶质细胞和血管周围巨噬细胞表达的富含亮氨酸的重复蛋白。到目前为止，已有9人报告患有双等位基因NRROS变体。在这里，我们报告了一个患有严重神经退行性变表型的个体，其中外显子测序发现了NRROS的两个新的变异体，一个错义变异体(c.185T>；C，p.Leu62Pro)和一个过早停止密码子(c.310C>；T，p.Gln104Ter)。病理检查显示广泛的灰质和白质受累，营养不良的钙化和泡沫巨噬细胞的浸润。这是在死后组织的电子显微镜分析中发现的第一例具有超微结构线粒体异常的NRROS变异体。
Negative regulator of reactive oxygen species (NRROS) is a leucine-rich repeat protein expressed by microglia and perivascular macrophages. To date, 9 individuals have been reported with biallelic NRROS variants. Here, we report one individual with a severe neurodegenerative phenotype in which exome sequencing identified 2 novel variants in NRROS, a missense variant (c.185T>C, p.Leu62Pro) and a premature stop codon (c.310C>T, p.Gln104Ter). Pathological examination revealed both extensive grey and white matter involvement, dystrophic calcifications and infiltration of foamy macrophages. This is the first reported case of NRROS variants with an ultrastructure mitochondrial abnormality noted on electron microscopy analysis of post-mortem tissue.
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影响因子：
3.9
作者：
Cole, Nelson B.;Daniels, Mathew P.;Levine, Rodney L.;Kim, Geumsoo
通讯作者：
Kim, Geumsoo
DOI：
10.1016/j.bbrc.2013.03.071
发表时间：
2013-04-26
影响因子：
3.1
作者：
Liu, Jingyi;Zhang, Zhujun;Yang, Rongcun
通讯作者：
Yang, Rongcun
影响因子：
25
作者：
Butovsky, Oleg;Jedrychowski, Mark P.;Moore, Craig S.;Cialic, Ron;Lanser, Amanda J.;Gabriely, Galina;Koeglsperger, Thomas;Dake, Ben;Wu, Pauline M.;Doykan, Camille E.;Fanek, Zain;Liu, LiPing;Chen, Zhuoxun;Rothstein, Jeffrey D.;Ransohoffl, Richard M.;Gygi, Steven P.;Antel, Jack P.;Weiner, Howard L.
通讯作者：
Weiner, Howard L.
影响因子：
64.8
作者：
Noubade, Rajkumar;Wong, Kit;Ouyang, Wenjun
通讯作者：
Ouyang, Wenjun
影响因子：
64.5
作者：
Qin Y;Garrison BS;Ma W;Wang R;Jiang A;Li J;Mistry M;Bronson RT;Santoro D;Franco C;Robinton DA;Stevens B;Rossi DJ;Lu C;Springer TA
通讯作者：
Springer TA