Implementing Reporting Standards for Polygenic Risk Scores for Atherosclerotic Cardiovascular Disease.
Implementing Reporting Standards for Polygenic Risk Scores for Atherosclerotic Cardiovascular Disease.
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DOI：
10.1007/s11883-023-01104-3
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发表时间：
2023-06
影响因子：
5.8
通讯作者：
Kullo, Iftikhar J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Smith, Johanna L.;Schaid, Daniel J.;Kullo, Iftikhar J.
关键词：
人们对使用多基因风险评分(PRS)来评估动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险有相当大的兴趣。PRSS临床应用的一个障碍是如何报道PRSS研究的异质性。在这篇综述中，我们总结了为最常见的ASCVD形式--冠心病(CHD)建立一个统一的PRS报告框架的方法。PRSS的报告标准需要根据疾病的具体应用情况而定。除了预测绩效的衡量标准外，冠心病PRS的报告标准还应包括如何确定病例/对照、对传统冠心病危险因素的调整程度、对不同遗传血统群体和混合个体的可移植性以及临床部署的质量控制措施。这样的框架将使PRSS能够被优化并作为临床使用的基准。
There is considerable interest in using polygenic risk scores (PRSs) for assessing risk of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). A barrier to the clinical use of PRSs is heterogeneity in how PRS studies are reported. In this review, we summarize approaches to establish a uniform reporting framework for PRSs for coronary heart disease (CHD), the most common form of ASCVD. Reporting standards for PRSs need to be contextualized for disease specific applications. In addition to metrics of predictive performance, reporting standards for PRSs for CHD should include how cases/ control were ascertained, degree of adjustment for conventional CHD risk factors, portability to diverse genetic ancestry groups and admixed individuals, and quality control measures for clinical deployment. Such a framework will enable PRSs to be optimized and benchmarked for clinical use.
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影响因子：
14.9
作者：
Buniello, Annalisa;MacArthur, Jacqueline A. L.;Parkinson, Helen
通讯作者：
Parkinson, Helen
影响因子：
16.6
作者：
Duncan, L.;Shen, H.;Domingue, B.
通讯作者：
Domingue, B.
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作者：
Hao, Limin;Kraft, Peter;Berriz, Gabriel F.;Hynes, Elizabeth D.;Koch, Christopher;Kumar, Prathik;Parpattedar, Shruti S.;Steeves, Marcie;Yu, Wanfeng;Antwi, Ashley A.;Brunette, Charles A.;Danowski, Morgan;Gala, Manish K.;Green, Robert C.;Jones, Natalie E.;Lewis, Anna C. F.;Lubitz, Steven A.;Natarajan, Pradeep;Vassy, Jason L.;Lebo, Matthew S.
通讯作者：
Lebo, Matthew S.
影响因子：
7.2
作者：
Collins, Gary S.;Reitsma, Johannes B.;Moons, Karel G. M.
通讯作者：
Moons, Karel G. M.
DOI：
10.1161/circgenetics.108.816751
发表时间：
2009-02
期刊：
Circulation. Cardiovascular genetics
影响因子：
--
作者：
Ding K;Kullo IJ
通讯作者：
Kullo IJ