TRIM32 and Malin in Neurological and Neuromuscular Rare Diseases.
TRIM32 and Malin in Neurological and Neuromuscular Rare Diseases.
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DOI：
10.3390/cells10040820
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发表时间：
2021-04-06
期刊：
影响因子：
6
通讯作者：
Meroni G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kumarasinghe L;Xiong L;Garcia-Gimeno MA;Lazzari E;Sanz P;Meroni G
Tripartite motif (TRIM) proteins are RING E3 ubiquitin ligases defined by a shared domain structure. Several of them are implicated in rare genetic diseases, and mutations in TRIM32 and TRIM-like malin are associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy R8 and Lafora disease, respectively. These two proteins are evolutionary related, share a common ancestor, and both display NHL repeats at their C-terminus. Here, we revmniew the function of these two related E3 ubiquitin ligases discussing their intrinsic and possible common pathophysiological pathways.
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影响因子：
5.6
作者：
Aronica E;Bauer S;Bozzi Y;Caleo M;Dingledine R;Gorter JA;Henshall DC;Kaufer D;Koh S;Löscher W;Louboutin JP;Mishto M;Norwood BA;Palma E;Poulter MO;Terrone G;Vezzani A;Kaminski RM
通讯作者：
Kaminski RM
影响因子：
3.5
作者：
Aguado C;Sarkar S;Korolchuk VI;Criado O;Vernia S;Boya P;Sanz P;de Córdoba SR;Knecht E;Rubinsztein DC
通讯作者：
Rubinsztein DC
影响因子：
3.3
作者：
Bawa S;Gameros S;Baumann K;Brooks DS;Kollhoff JA;Zolkiewski M;Re Cecconi AD;Panini N;Russo M;Piccirillo R;Johnson DK;Kashipathy MM;Battaile KP;Lovell S;Bouyain SEA;Kawakami J;Geisbrecht ER
通讯作者：
Geisbrecht ER
DOI：
10.1073/pnas.0600158103
发表时间：
2006-04-18
影响因子：
11.1
作者：
Chiang, AP;Beck, JS;Sheffield, VC
通讯作者：
Sheffield, VC
DOI：
10.1073/pnas.220413597
发表时间：
2000-10-24
影响因子：
11.1
作者：
Fang, XJ;Yu, SX;Mills, GB
通讯作者：
Mills, GB