A novel DSPP mutation is associated with type II dentinogenesis imperfecta in a Chinese family.
A novel DSPP mutation is associated with type II dentinogenesis imperfecta in a Chinese family.
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一种新型的DSPP突变与中国家族中II型牙毒发生Imperfecta有关。
DOI：
10.1186/1471-2350-8-52
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发表时间：
2007-08-08
影响因子：
--
通讯作者：
Liu, Mugen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang, Xianqin;Chen, Lanying;Liu, Jingyu;Zhao, Zhen;Qu, Erjun;Wang, Xiaotao;Chang, Wei;Xu, Chengqi;Wang, Qing K.;Liu, Mugen
牙本质遗传性缺陷主要分为两大类：牙本质发育不良（DD） （I型和II型）和牙本质发育不全（DGI） （I型、II型和III型）。II型DGI是最常见的牙齿缺陷之一，具有常染色体显性遗传模式。一种致病基因，牙本质唾液磷酸蛋白（DSPP）基因，已被报道为II型DGI。在这项研究中，我们描述了一个四代代II型DGI的中国家庭，该家庭由18名在世的家庭成员组成，其中包括8名患病个体。对跨DSPP基因的多态性标记D4S1534和D4S414的连锁分析表明，该家族与DSPP有连锁关系。在II型DGI家族成员中对DSPP的5个外显子和外显子-内含子边界进行了测序。直接DNA序列分析在DSPP基因外显子1上发现了一个新的突变（c.49C→T, p.Pro17Ser）。突变位点Pro17残基是成熟DSP蛋白的第二个氨基酸，在进化过程中高度保守。在所有受影响的个体中都发现了突变，但在正常家庭成员和100名对照中没有发现突变。这些结果表明，突变p.p pro17ser导致中国家庭II型DGI。本研究确定了DSPP基因的一个新突变，并扩大了导致DGI的突变谱。
Hereditary defects of tooth dentin are classified into two main groups: dentin dysplasia (DD) (types I and II) and dentinogenesis imperfecta (DGI) (types I, II, and III). Type II DGI is one of the most common tooth defects with an autosomal dominant mode of inheritance. One disease-causing gene, the dentin sialophosphoprotein (DSPP) gene, has been reported for type II DGI. In this study, we characterized a four-generation Chinese family with type II DGI that consists of 18 living family members, including 8 affected individuals. Linkage analysis with polymorphic markers D4S1534 and D4S414 that span the DSPP gene showed that the family is linked to DSPP. All five exons and exon-intron boundaries of DSPP were sequenced in members of type II DGI family. Direct DNA sequence analysis identified a novel mutation (c.49C→T, p.Pro17Ser) in exon 1 of the DSPP gene. The mutation spot, the Pro17 residue, is the second amino acid of the mature DSP protein, and highly conserved during evolution. The mutation was identified in all affected individuals, but not in normal family members and 100 controls. These results suggest that mutation p.Pro17Ser causes type II DGI in the Chinese family. This study identifies a novel mutation in the DSPP gene, and expands the spectrum of mutations that cause DGI.
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影响因子：
30.8
作者：
Xiao, SX;Yu, C;Kong, XY
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Kong, XY
影响因子：
30.8
作者：
Zhang, XH;Zhao, J;Shen, Y
通讯作者：
Shen, Y
2个具有不同DSPP突变的DGI家族的表型和基因型
DOI：
10.1016/j.tripleo.2005.06.020
发表时间：
2006-09-01
期刊：
ORAL SURGERY ORAL MEDICINE ORAL PATHOLOGY ORAL RADIOLOGY AND ENDODONTOLOGY
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作者：
Song, Yaling;Wang, Changning;Bian, Zhuan
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Sreenath, T;Thyagarajan, T;Kulkarni, AB
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DOI：
10.1016/0030-4220(71)90232-5
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1971-01-01
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--
作者：
WITKOP, CJ
通讯作者：
WITKOP, CJ