Clinical classification of neuronal ceroid-lipofuscinosis subtypes.
Clinical classification of neuronal ceroid-lipofuscinosis subtypes.
复制标题
神经元蜡样质脂褐质沉积症亚型的临床分类。
DOI：
10.1002/ajmg.1320310608
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发表时间：
1988
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kolodny,EH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boustany,RM;Alroy,J;Kolodny,EH
神经元蜡样脂肪褐质沉积症是儿童中最常见的一类神经退行性疾病。经过几十年的研究，这组疾病的生物化学基础仍然困扰着科学家。一个障碍是难以建立具体的诊断标准。本文回顾了1984年1月至1986年12月间在Shriver中心接受研究的65例患者的病例资料。晚期婴儿型是最常见的（35%），平均发病年龄为3.1 ± 0.5岁。青少年型的发生率略低（32%），平均发病年龄为7.8 ± 4岁。婴儿型排在第三位（23%;发病年龄11 ± 4个月），成人型最不常见（10%;发病年龄25 ± 4岁）。一致的临床结果是智力和癫痫发作进行性下降，主要是肌阵挛型。临床发病后一年以上获得的研究结果显示，脑和小脑皮质萎缩的神经放射学改变很常见。共济失调是婴儿晚期和青少年类型的常见表现，而肌张力障碍是后者所特有的。在不同类型之间和类型内的皮肤活检中，超微结构发现存在多样性。在少数家族性病例中缺乏发现，需要对第二组织（如肌肉）进行采样，特别是当病史提示性和尿多力醇高时。尿多萜醇水平升高是一个非特异性但有帮助的发现。
Neuronal ceroid‐lipofuscinosis is the most common class of neurodegenerative disease in children. After decades of study, the biochemical basis for this group of diseases continues to elude scientists. One obstacle has been the difficulty in establishing specific criteria for diagnosis. This paper reviews case material from 65 patients referred to the Shriver Center for study from January, 1984 to December, 1986.The late‐infantile type was the most commonly encountered (35%) with a mean age‐of‐onset of 3.1 ± 0.5 yr. The juvenile type was slightly less frequent (32%) with a mean age‐of‐onset of 7.8 ± 4 yr. The infantile type ranked third (23%); age‐of‐onset 11 ± 4 months) and the adult form of the disease was the least common (10%; age‐of‐onset 25 ± 4 yr). Consistent clinical findings were a progressive decline in mental faculties and seizures, predominantly of the myoclonic type. Neuroradiological changes of cerebral and cerebellar cortical atrophy were common when studies were obtained more than a year after clinical onset. Ataxia was a frequent manifestation in the late‐infantile and juvenile types whereas dystonia was unique to the latter. There was a diversity of ultrastructural findings in skin biopsies between and within types. The absence of findings in a few familial cases necessitated sampling a second tissue such as muscle, particularly when the history was suggestive and urine dolichols were high. Elevated urine dolichol levels was a nonspecific but helpful finding.
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W. Zeman