Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.
Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.
复制标题
TripA 综合征患者整个 AAAS 基因的纯合缺失
DOI:
10.1016/j.ejmg.2019.05.004
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发表时间:
2019
影响因子:
1.9
通讯作者:
Huebner A
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
Koehler K;Hackmann K;Landgraf D;Schubert T;Shakiba M;Kariminejad A;Huebner A
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影响因子:
1.9
作者:
D. I. Jonsson;P. Ludvígsson;S. Aradhya;S. Sigurdardottir;M. Steinarsdóttir;H. Hauksdóttir;J. Jonsson
通讯作者:
J. Jonsson
影响因子:
5.2
作者:
Koehler, Katrin;Brockmann, Knut;Huebner, Angela
通讯作者:
Huebner, Angela
影响因子:
2
作者:
Leveille E;Gonorazky HD;Rioux MF;Hazrati LN;Ruskey JA;Carnevale A;Spiegelman D;Dionne-Laporte A;Rouleau GA;Yoon G;Gan-Or Z
通讯作者:
Gan-Or Z
DOI:
--
发表时间:
2011
期刊:
影响因子:
--
作者:
Shimojima K;他2名
通讯作者:
他2名
影响因子:
30.8
作者:
Tullio-Pelet, A;Salomon, R;Lyonnet, S
通讯作者:
Lyonnet, S