Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.

Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.
复制标题

TripA 综合征患者整个 AAAS 基因的纯合缺失

DOI:
10.1016/j.ejmg.2019.05.004
复制
发表时间:
2019
影响因子:
1.9
通讯作者:
Huebner A
Huebner A
中科院分区:
医学4区
文献类型:
--
作者:
Koehler K;Hackmann K;Landgraf D;Schubert T;Shakiba M;Kariminejad A;Huebner A

文献摘要

参考文献

相似文献

12q13.13 中的从头 1.13 Mb 微缺失与先天性远端关节弯曲、智力障碍和轻度畸形相关。
DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.03.001
发表时间: 2012
影响因子: 1.9
作者:
D. I. Jonsson;P. Ludvígsson;S. Aradhya;S. Sigurdardottir;M. Steinarsdóttir;H. Hauksdóttir;J. Jonsson
通讯作者: J. Jonsson
DOI: 10.1038/ejhg.2008.132
发表时间: 2008-12-01
影响因子: 5.2
作者:
Koehler, Katrin;Brockmann, Knut;Huebner, Angela
通讯作者: Huebner, Angela
DOI: 10.1002/mgg3.492
发表时间: 2018-11
影响因子: 2
作者:
Leveille E;Gonorazky HD;Rioux MF;Hazrati LN;Ruskey JA;Carnevale A;Spiegelman D;Dionne-Laporte A;Rouleau GA;Yoon G;Gan-Or Z
通讯作者: Gan-Or Z
骨骼异常和严重语言障碍,12q13 亚显微缺失,包括 HOXC 簇
DOI: --
发表时间: 2011
期刊:
影响因子: --
作者:
Shimojima K;他2名
通讯作者: 他2名
DOI: 10.1038/81642
发表时间: 2000-11-01
期刊: NATURE GENETICS
影响因子: 30.8
作者:
Tullio-Pelet, A;Salomon, R;Lyonnet, S
通讯作者: Lyonnet, S