Amyotrophic lateral sclerosis – The tools of the trait
Amyotrophic lateral sclerosis – The tools of the trait
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肌萎缩侧索硬化症——特征的工具
DOI：
10.1002/biot.200600247
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发表时间：
2007
影响因子：
4.7
通讯作者：
N. Santama
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
C. Lederer;N. Santama
本综述的目的是分析我们对肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的病因学、病理学和治疗的了解如何受益于生物技术工具在疾病标志物识别、动物疾病模型的开发和创新疗法的设计中的应用。在人类中，ALS 特异性临床、遗传或蛋白质生物标志物或源自基因组学和蛋白质组学分析的生物标志物组对于早期诊断、疾病进展监测、临床试验中的药物验证以及后续药物开发治疗靶点的识别至关重要。与此同时，代表多种人类超氧化物歧化酶 1 突变、中间丝紊乱或轴突运输缺陷的动物模型对于揭示该疾病的病理生理学方面具有不可估量的价值。在每种情况下，这些人只占所有 ALS 患者的一小部分。尽管目前临床前和临床试验主要集中在药理学方法上，但正在采用新兴的干细胞和基因治疗替代策略。结合患者的进一步细分以及用于功能分析的相应模型系统的开发，它们将显着影响 ALS 治疗已经发生变化的面貌。
The aim of this review is to analyze how our knowledge on the etiology, pathology, and treatment of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has profited from the application of biotechnology tools for the identification of disease markers, the development of animal disease models, and the design of innovative therapeutics. In humans, ALS‐specific clinical, genetic or protein biomarkers, or panels of biomarkers stemming from genomics and proteomics analyses can be critical for early diagnosis, monitoring of disease progression, drug validation in clinical trials, and identification of therapeutic targets for subsequent drug development. At the same time, animal models representing a number of human superoxide dismutase 1 mutations, intermediate‐filament disorganization or axonal‐transport defects have been invaluable in unraveling aspects of the pathophysiology of the disease; in each case, these only represent a small proportion of all ALS patients. Preclinical and clinical trials, although at present heavily concentrating on pharmacological approaches, are embracing the emerging alternative strategies of stem‐cell and gene therapy. In combination with a further subcategorization of patients and the development of corresponding model systems for functional analyses, they will significantly influence the already changing face of ALS therapy.
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DOI：
10.1073/pnas.95.15.8892
发表时间：
1998-07-21
影响因子：
11.1
作者：
Matthews, RT;Yang, LC;Beal, MF
通讯作者：
Beal, MF
影响因子：
3.3
作者：
D. D. Hurd-D.;W. Saxton
通讯作者：
D. D. Hurd-D.;W. Saxton
影响因子：
9.8
作者：
Reid, E;Kloos, M;Marchuk, DA
通讯作者：
Marchuk, DA
影响因子：
--
作者：
Tang, Y;Gilbert, DL;Sharp, FR
通讯作者：
Sharp, FR
影响因子：
7.4
作者：
Bogdanov, M;Brown, RH;Cudkowicz, M
通讯作者：
Cudkowicz, M