Skin Abnormalities in Disorders with DNA Repair Defects, Premature Aging, and Mitochondrial Dysfunction.
Skin Abnormalities in Disorders with DNA Repair Defects, Premature Aging, and Mitochondrial Dysfunction.
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DOI：
10.1016/j.jid.2020.10.019
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发表时间：
2021-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Bohr VA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hussain M;Krishnamurthy S;Patel J;Kim E;Baptiste BA;Croteau DL;Bohr VA
DNA修复途径的缺陷和线粒体能量代谢的改变在多发性皮肤病中已有报道。超过10%的原发性线粒体功能障碍患者表现出皮肤学特征，包括皮疹、毛发和色素异常。氧化DNA损伤的积累和功能失调的线粒体会影响细胞的动态平衡，导致细胞凋亡增加。新的证据表明，过早衰老的遗传性疾病改变DNA修复途径并导致线粒体功能障碍，如Rothmund-Thomson综合征、Werner‘s综合征和Cockayne综合征，也表现为皮肤病。本文综述了近年来在这些综合征及其皮肤病理基础上的分子机制的研究进展。
Defects in DNA repair pathways and alterations of mitochondrial energy metabolism have been reported in multiple skin disorders. More than ten percent of patients with primary mitochondrial dysfunction exhibit dermatological features including rashes and hair and pigmentation abnormalities. Accumulation of oxidative DNA damage and dysfunctional mitochondria affect cellular homeostasis leading to increased apoptosis. Emerging evidence demonstrates that genetic disorders of premature aging that alter DNA repair pathways and cause mitochondrial dysfunction, such as Rothmund-Thomson syndrome, Werner’s syndrome, and Cockayne syndrome, also exhibit skin disease. This article summarizes recent advances in the research of those syndromes and molecular mechanisms underlying their skin pathologies.
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DOI：
10.1146/annurev-pathol-121808-102144
发表时间：
2010
期刊：
Annual review of pathology
影响因子：
--
作者：
Coppé JP;Desprez PY;Krtolica A;Campisi J
通讯作者：
Campisi J
影响因子：
3.7
作者：
Brandl, Anita;Meyer, Matthias;Angele, Peter
通讯作者：
Angele, Peter
影响因子：
14.9
作者：
Duan, Shunlei;Han, Xuerui;Bohr, Vilhelm A.
通讯作者：
Bohr, Vilhelm A.
影响因子：
16.6
作者：
Croteau DL;Popuri V;Opresko PL;Bohr VA
通讯作者：
Bohr VA
影响因子：
4.8
作者：
Das, Aditi;Boldogh, Istvan;Bohr, Vilhelm A.
通讯作者：
Bohr, Vilhelm A.