Imputation-free reconstructions of three-dimensional chromosome architectures in human diploid single-cells using allele-specified contacts.
Imputation-free reconstructions of three-dimensional chromosome architectures in human diploid single-cells using allele-specified contacts.
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使用等位基因指定的接触在人类二倍体单细胞中进行三维染色体结构的无插补重建。
DOI：
10.1038/s41598-022-15038-4
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发表时间：
2022-07-11
影响因子：
4.6
通讯作者：
Ohta, Kunihiro
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hirata, Yoshito;Oda, Arisa H. H.;Motono, Chie;Shiro, Masanori;Ohta, Kunihiro
二倍体人类细胞的单细胞Hi-C分析是困难的，因为缺乏密集的染色体接触信息和具有非常相似的核苷酸序列的同源染色体的存在。因此，在这里，我们提出了一种新的算法来重建的三维（3D）染色体结构的Hi-C数据集的单个二倍体人类细胞使用等位基因特异性单核苷酸变异（SNV）。我们修改了我们的递归图为基础的算法，这是适合于从稀疏Hi-C数据集的3D染色体结构的估计，通过新纳入一个功能的歧视SNV特定于每个同源染色体。在这里，我们最终将接触图视为递归图。重要的是，所提出的方法不需要对模糊的片段信息进行任何插补，但可以以1 Mb的分辨率有效地重建单个人类二倍体细胞中的3D染色体结构。没有等位基因特异性SNV的片段的数据集，其被认为是没有价值的，也可以用于验证估计的染色体结构。引入一个额外的数学测量称为细化进一步提高了分辨率到40 kb或100 kb。重建数据支持的概念，即人类染色体形成染色体领土，并采取分形结构的基础染色体结构的维数是一个非整数值。
Single-cell Hi-C analysis of diploid human cells is difficult because of the lack of dense chromosome contact information and the presence of homologous chromosomes with very similar nucleotide sequences. Thus here, we propose a new algorithm to reconstruct the three-dimensional (3D) chromosomal architectures from the Hi-C dataset of single diploid human cells using allele-specific single-nucleotide variations (SNVs). We modified our recurrence plot-based algorithm, which is suitable for the estimation of the 3D chromosome structure from sparse Hi-C datasets, by newly incorporating a function of discriminating SNVs specific to each homologous chromosome. Here, we eventually regard a contact map as a recurrence plot. Importantly, the proposed method does not require any imputation for ambiguous segment information, but could efficiently reconstruct 3D chromosomal structures in single human diploid cells at a 1-Mb resolution. Datasets of segments without allele-specific SNVs, which were considered to be of little value, can also be used to validate the estimated chromosome structure. Introducing an additional mathematical measure called a refinement further improved the resolution to 40-kb or 100-kb. The reconstruction data supported the notion that human chromosomes form chromosomal territories and take fractal structures where the dimension for the underlying chromosome structure is a non-integer value.
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