Identification of carriers of a variant plasma prealbumin (transthyretin) associated with familial amyloidotic polyneuropathy type I.
Identification of carriers of a variant plasma prealbumin (transthyretin) associated with familial amyloidotic polyneuropathy type I.
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鉴定与 I 型家族性淀粉样变性多发性神经病相关的变异血浆前白蛋白（运甲状腺素蛋白）携带者。
DOI：
10.1172/jci111699
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发表时间：
1985
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Dwulet,FE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Benson,MD;Dwulet,FE
描述了一种检测与家族性淀粉样多发性神经病（FAP）I型相关的变异血浆前白蛋白携带者的方法。这是基于在前白蛋白变体中，在氨基末端的30位发现了额外的甲硫氨酸。由于正常的前白蛋白只有一个甲硫氨酸（位置13），用溴化氰（CNBr）处理，它只在甲硫氨酸切割，产生两个肽。CNBr处理的变体前白蛋白得到三个肽。然后可以通过两种方式检测额外的：通过使用反相C18柱的HPLC和通过连续Edman降解。每种方法都可以在分离的血浆前白蛋白中检测到低至1%的变异前白蛋白，因此可以鉴定变异蛋白基因的携带者。由于FAP I型通常在生育年龄后才表现出来，因此这种识别基因携带者的方法为患有这种疾病的家庭的遗传咨询提供了一种新的方法。到目前为止，遗传性淀粉样变性的患者可以从这些研究中获益，包括那些来自瑞典、日本和葡萄牙的FAP I型患者。
A method is described for detecting carriers of a variant plasma prealbumin that is associated with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) type I. It is based on the finding of an extra methionine in the variant prealbumin, at position 30 from the amino terminals. Since normal prealbumin has only one methionine (position 13), treatment with cyanogen bromide (CNBr), which cleaves only at methionines, results in two peptides. CNBr treatment of the variant prealbumin gives three peptides. The extra can then be detected in two ways: by HPLC using a reverse phase C18 column, and by sequential Edman degradation. Each method can detect as little as 1% variant prealbumin in isolated plasma prealbumin, and therefore, can identify carriers of the gene for the variant protein. Since FAP type I usually is not manifest until after the childbearing years, this method to identify carriers of the gene offers a new approach for genetic counseling of families with this disease. To date, kindreds with hereditary amyloidosis that could benefit from these studies include those with FAP type I of Swedish, Japanese, and Portuguese origins.
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在苯烷基载体上采用高效液相色谱法分离氨基酸苯硫基乙内酰脲。
影响因子：
2.9
作者：
L. Henderson;T. Copeland;S. Oroszlan
通讯作者：
S. Oroszlan
遗传家族淀粉样蛋白与人血浆前白蛋白之间的部分氨基酸序列同源性。
DOI：
10.1172/jci110114
发表时间：
1981
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Benson,MD
通讯作者：
Benson,MD
人甲状腺素结合前白蛋白的亚基结构。
DOI：
10.1016/s0021-9258(18)61836-8
发表时间：
1971
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
S. Nilsson
高效液相色谱法快速分析氨基酸苯硫基乙内酰脲。
影响因子：
2.9
作者：
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通讯作者：
John J. Pisano
印第安纳型遗传性淀粉样变性中前白蛋白和视黄醇结合蛋白的血清浓度。
影响因子：
--
作者：
Benson,MD;Dwulet,FE
通讯作者：
Dwulet,FE