Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. International Collaborative Study Group for Bartter-like Syndromes.
Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. International Collaborative Study Group for Bartter-like Syndromes.
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编码内向整流性肾钾通道 ROMK 的基因突变导致 Bartter 综合征的产前变异：遗传异质性的证据。
DOI：
10.1093/hmg/6.1.17
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发表时间：
1997
影响因子：
3.5
通讯作者：
B. Nihalani
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
C. S. Cheung;B. Nihalani
遗传性肾小管疾病与低钾性碱中毒（bartter样综合征）相关，可细分为至少三种临床表型：(i)低钙-低镁Gitelman变体；（ii）经典变体；（iii）产前高钙血症变异（也称为高前列腺素E综合征）。Na-Cl共转运体（NCCT）的突变是Gitelman变异的发病机制基础，Na-K-2Cl共转运体（NKCC2）的突变最近在产前高钙血症变异中被发现。我们现在描述了编码内校正钾通道的基因的突变，ROMK，在八种巴特综合征的产前变异中。这些发现表明，产前巴特综合征具有遗传异质性，并为巴特样综合征的分子发病机制提供了新的见解。
Inherited renal tubular disorders associated with hypokalemic alkalosis (Bartter-like syndromes) can be subdivided into at least three clinical phenotypes: (i) the hypocalciuric-hypomagnesemic Gitelman variant; (ii) the classic variant; and (iii) the antenatal hypercalciuric variant (also termed hyperprostaglandin E syndrome). Mutations in the Na-Cl cotransporter (NCCT) underlie the pathogenesis of the Gitelman variant and mutations in the Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) have recently been identified in the antenatal hypercalciuric variant. We now describe mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying potassium channel, ROMK, in eight kindreds with the antenatal variant of Bartter syndrome. These findings indicate that antenatal Bartter syndrome is genetically heterogeneous and provide new insights into the molecular pathogenesis of Bartter-like syndromes.
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影响因子：
19.6
作者：
Giebisch, G;Wang, WH
通讯作者：
Wang, WH
DOI：
10.1152/ajprenal.1994.267.4.f599
发表时间：
1994
期刊：
The American journal of physiology
影响因子：
--
作者：
Wang,WH
通讯作者：
Wang,WH
DOI：
10.1073/pnas.91.17.8077
发表时间：
1994-08-16
影响因子：
11.1
作者：
MCNICHOLAS, CM;WANG, WH;GIEBISCH, G
通讯作者：
GIEBISCH, G
DOI：
10.1152/ajprenal.1996.271.2.f275
发表时间：
1996-08-01
影响因子：
4.2
作者：
McNicholas, CM;Yang, YH;Hebert, SC
通讯作者：
Hebert, SC
花生四烯酸抑制克隆肾 K 通道 ROMK1 的活性。
DOI：
10.1152/ajprenal.1996.271.3.f588
发表时间：
1996
期刊：
The American journal of physiology.
影响因子：
--
作者：
Macica,CM;Yang,Y;Hebert,SC;Wang,WH
通讯作者：
Wang,WH