Novel mutation of STIM1 causes dysregulation of Ca2+ homeostasis in tubular aggregate myopathy.
Novel mutation of STIM1 causes dysregulation of Ca2+ homeostasis in tubular aggregate myopathy.
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STIM1 的新突变导致管状聚集性肌病中 Ca2 稳态失调。
DOI：
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
園生雅弘
中科院分区：
文献类型：
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作者：
斉藤史明;原雄二;三井純;畑中裕己;萩原宏毅;真先敏弘;清水輝夫;清水潤;辻省次;松村喜一郎;園生雅弘
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DOI：
10.1056/nejmoa0900082
发表时间：
2009-05-07
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Picard C;McCarl CA;Papolos A;Khalil S;Lüthy K;Hivroz C;LeDeist F;Rieux-Laucat F;Rechavi G;Rao A;Fischer A;Feske S
通讯作者：
Feske S
影响因子：
2.8
作者：
Schiaffino, Stefano
通讯作者：
Schiaffino, Stefano
II 型肌纤维中的管状聚集体：超微结构和组织化学相关性。
DOI：
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发表时间：
1970
期刊：
Journal of Ultrastructure Research
影响因子：
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作者：
W. Engel;Donald W. Bishop;G. G. Cunningham
通讯作者：
G. G. Cunningham
ORAI 1 的显性突变通过钙库操纵的 Ca 2 1 通道的组成性激活导致管状聚集性肌病伴低钙血症
DOI：
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
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作者：
Y. Endo;S. Noguchi;Y. Hara;Y. Hayashi;K. Motomura;S. Miyatake;N. Murakami;S. Tanaka;S. Yamashita;R. Kizu;M. Bamba;Yu;N. Matsumoto;I. Nonaka;I. Nishino
通讯作者：
I. Nishino