Dominant mutations in ORAI 1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca 2 1 channels
Dominant mutations in ORAI 1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca 2 1 channels
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ORAI 1 的显性突变通过钙库操纵的 Ca 2 1 通道的组成性激活导致管状聚集性肌病伴低钙血症
DOI：
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
I. Nishino
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Y. Endo;S. Noguchi;Y. Hara;Y. Hayashi;K. Motomura;S. Miyatake;N. Murakami;S. Tanaka;S. Yamashita;R. Kizu;M. Bamba;Yu;N. Matsumoto;I. Nonaka;I. Nishino
临床开发部，转化医学中心，国家神经病学和精神病学中心，科代拉，东京187-8556，日本，神经肌肉研究部和智力迟钝和出生缺陷研究部，国家神经科学研究所，国家神经病学和精神病学中心，科代拉，东京187-8502，日本，儿科，京都大学医学研究生院，京都606-8507，日本，京都大学工程研究生院合成化学和生物化学系，京都615-8510，日本，东京女子医科大学综合医学科学研究所（TIIMS），新宿，日本东京162-8666，东京医科大学神经生理学系，日本东京160-8402，横滨市立大学医学研究生院人类遗传学系，日本横滨236-0004，独协医科大学越谷医院儿科，日本琦玉越谷343-8555，大坂Saiseikai中津医院糖尿病和内分泌科，大坂530-0012，日本，神奈川儿童医学中心（KCMC）儿科神经科，横滨232-8555，日本，横须贺京西医院儿科，横须贺，神奈川238-8558，日本和川崎市立医院儿科，川崎，神奈川210-0013，日本
Department of Clinical Development, Translational Medical Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo 187-8556, Japan, Department of Neuromuscular Research and Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan, Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto 606-8507, Japan, Department of Synthetic Chemistry and Biological Chemistry, Graduate School of Engineering, Kyoto University, Kyoto 615-8510, Japan, Tokyo Women’s Medical University Institute for Integrated Medical Sciences (TIIMS), Shinjuku, Tokyo 162-8666, Japan, Department of Neurophysiology, Tokyo Medical University, Tokyo 160-8402, Japan, Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama 236-0004, Japan, Department of Pediatrics, Dokkyo Medical University, Koshigaya Hospital, Koshigaya, Saitama 343-8555, Japan, Department of Diabetes and Endocrinology, Osaka Saiseikai Nakatsu Hospital, Osaka 530-0012, Japan, Division of Pediatric Neurology, Kanagawa Children’s Medical Center (KCMC), Yokohama 232-8555, Japan, Division of Pediatrics, Yokosuka Kyosai Hospital, Yokosuka, Kanagawa 238-8558, Japan and Division of Pediatrics, Kawasaki Municipal Hospital, Kawasaki, Kanagawa 210-0013, Japan
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DOI：
10.1681/asn.2010020186
发表时间：
2011-03
期刊：
Journal of the American Society of Nephrology : JASN
影响因子：
--
作者：
Kumar R;Thompson JR
通讯作者：
Thompson JR
DOI：
10.1056/nejmoa0900082
发表时间：
2009-05-07
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Picard C;McCarl CA;Papolos A;Khalil S;Lüthy K;Hivroz C;LeDeist F;Rieux-Laucat F;Rechavi G;Rao A;Fischer A;Feske S
通讯作者：
Feske S
影响因子：
4.8
作者：
Kilch, Tatiana;Alansary, Dalia;Niemeyer, Barbara A.
通讯作者：
Niemeyer, Barbara A.
影响因子：
14.2
作者：
McCarl, Christie-Ann;Picard, Capucine;Khalil, Sara;Kawasaki, Takumi;Roether, Jens;Papolos, Alexander;Kutok, Jeffery;Hivroz, Claire;LeDeist, Francoise;Plogmann, Katrin;Ehl, Stephan;Notheis, Gundula;Albert, Michael H.;Belohradsky, Bernd H.;Kirschner, Janbernd;Rao, Anjana;Fischer, Alain;Feske, Stefan
通讯作者：
Feske, Stefan