Genetic linkage of familial granulomatous inflammatory arthritis, skin rash, and uveitis to chromosome 16.
Genetic linkage of familial granulomatous inflammatory arthritis, skin rash, and uveitis to chromosome 16.
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家族性肉芽肿性炎症性关节炎、皮疹和葡萄膜炎与 16 号染色体的遗传连锁。
DOI：
--
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发表时间：
1996
影响因子：
9.8
通讯作者：
C. Williams
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
G. Tromp;H. Kuivaniemi;S. Raphael;L. Ala‐kokko;A. Christiano;E. Considine;R. Dhulipala;J. Hyland;A. Jokinen;S. Kivirikko;R. Korn;S. Madhatheri;S. McCarron;L. Pulkkinen;H. Punnett;K. Shimoya;L. D. Spotila;A. Tate;C. Williams
Blau综合征（MIM 186580）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是多器官、组织特异性炎症，首次在一个三代大家族中描述。其临床表型包括肉芽肿性关节炎、皮疹和葡萄膜炎，并可能代表一组称为“家族性肉芽肿病”的临床实体的亚型。“这是唯一一个具有明显孟德尔遗传的人类模型，用于影响相当大比例人口的各种多系统炎症性疾病。染色体核型分析显示无异常后，进行了Blau易感基因位点的全基因组搜索。62的74名成员的系谱进行了基因型与二核苷酸重复标记。连锁分析是在显性遗传模式下进行的。标记D16 S298在θ = 0.04处给出了最大LOD评分3.75，采用两点分析。侧翼标记的LOD评分是一致的，并将Blau易感性位点置于16 p12-q21区间内。
Blau syndrome (MIM 186580), first described in a large, three-generation kindred, is an autosomal, dominantly inherited disease characterized by multiorgan, tissue-specific inflammation. Its clinical phenotype includes granulomatous arthritis, skin rash, and uveitis and probably represents a subtype of a group of clinical entities referred to as "familial granulomatosis." It is the sole human model with recognizably Mendelian inheritance for a variety of multisystem inflammatory diseases affecting a significant percentage of the population. A genomewide search for the Blau susceptibility locus was undertaken after karyotypic analysis revealed no abnormalities. Sixty-two of the 74-member pedigree were genotyped with dinucleotide-repeat markers. Linkage analysis was performed under a dominant model of inheritance with reduced penetrance. The marker D16S298 gave a maximum LOD score of 3.75 at theta = .04, with two-point analysis. LOD scores for flanking markers were consistent and placed the Blau susceptibility locus within the 16p12-q21 interval.
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影响因子：
5
作者：
HENKE, CE;HENKE, G;KURLAND, LT
通讯作者：
KURLAND, LT
“必需”疾病位点与“易感性”位点的连锁分析。
影响因子：
9.8
作者：
Greenberg,DA
通讯作者：
Greenberg,DA
影响因子：
4.4
作者：
WEBER, JL
通讯作者：
WEBER, JL
DOI：
10.1073/pnas.86.11.4175
发表时间：
1989-06-01
影响因子：
11.1
作者：
OTT, J
通讯作者：
OTT, J
小鼠体内编码补体成分 C5 和因子 H 的基因的染色体位置。
DOI：
--
发表时间：
1986
期刊：
Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
影响因子：
--
作者：
D'Eustachio,P;Kristensen,T;Wetsel,RA;Riblet,R;Taylor,BA;Tack,BF
通讯作者：
Tack,BF