The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome.
The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome.
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DOI：
10.1093/nar/gkt958
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发表时间：
2014-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Scherer SW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
MacDonald JR;Ziman R;Yuen RK;Feuk L;Scherer SW
在过去的十年中，基因组变异数据库（DGV; http://dgv.tcag.ca/）提供了一个可公开访问的、全面的结构变异（SV）目录，该目录是在全球人群的对照个体的基因组中发现的。在这里，我们描述了更新和新的功能，这些功能扩展了DGV在基础研究和临床诊断社区的效用。当前版本的DGV由55项已发表的研究组成，包括在> 22300个基因组中鉴定的> 250万个条目。纳入DGV的研究是从SV档案数据库dbVar （NCBI）和DGVa （EBI）中加入的数据集中选择的，然后进一步整理准确性和有效性。核心可视化工具（gbrowse）已经升级，增加了额外的功能，以方便数据分析和比较，并开发了一个新的查询工具，以提供对数据的灵活和交互式访问。来自DGV的内容经常被纳入其他大型基因组参考数据库，并代表了新产品和数据库开发的标准数据资源，特别是用于临床实验室的拷贝数变异测试。DGV变异的准确编目将继续促进医学遗传学和基因组测序研究。
Over the past decade, the Database of Genomic Variants (DGV; http://dgv.tcag.ca/) has provided a publicly accessible, comprehensive curated catalogue of structural variation (SV) found in the genomes of control individuals from worldwide populations. Here, we describe updates and new features, which have expanded the utility of DGV for both the basic research and clinical diagnostic communities. The current version of DGV consists of 55 published studies, comprising >2.5 million entries identified in >22 300 genomes. Studies included in DGV are selected from the accessioned data sets in the archival SV databases dbVar (NCBI) and DGVa (EBI), and then further curated for accuracy and validity. The core visualization tool (gbrowse) has been upgraded with additional functions to facilitate data analysis and comparison, and a new query tool has been developed to provide flexible and interactive access to the data. The content from DGV is regularly incorporated into other large-scale genome reference databases and represents a standard data resource for new product and database development, in particular for copy number variation testing in clinical labs. The accurate cataloguing of variants in DGV will continue to enable medical genetics and genome sequencing research.
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来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
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Rustici G;Kolesnikov N;Brandizi M;Burdett T;Dylag M;Emam I;Farne A;Hastings E;Ison J;Keays M;Kurbatova N;Malone J;Mani R;Mupo A;Pedro Pereira R;Pilicheva E;Rung J;Sharma A;Tang YA;Ternent T;Tikhonov A;Welter D;Williams E;Brazma A;Parkinson H;Sarkans U
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Flicek P;Ahmed I;Amode MR;Barrell D;Beal K;Brent S;Carvalho-Silva D;Clapham P;Coates G;Fairley S;Fitzgerald S;Gil L;García-Girón C;Gordon L;Hourlier T;Hunt S;Juettemann T;Kähäri AK;Keenan S;Komorowska M;Kulesha E;Longden I;Maurel T;McLaren WM;Muffato M;Nag R;Overduin B;Pignatelli M;Pritchard B;Pritchard E;Riat HS;Ritchie GR;Ruffier M;Schuster M;Sheppard D;Sobral D;Taylor K;Thormann A;Trevanion S;White S;Wilder SP;Aken BL;Birney E;Cunningham F;Dunham I;Harrow J;Herrero J;Hubbard TJ;Johnson N;Kinsella R;Parker A;Spudich G;Yates A;Zadissa A;Searle SM
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