Exome sequencing and complex disease: practical aspects of rare variant association studies.
Exome sequencing and complex disease: practical aspects of rare variant association studies.
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DOI：
10.1093/hmg/dds387
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发表时间：
2012-10-15
影响因子：
3.5
通讯作者：
Abecasis GR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Do R;Kathiresan S;Abecasis GR
遗传关联和连锁研究可以提供对复杂疾病生物学的见解，指导新的诊断和治疗策略的发展。在过去的十年中，遗传关联研究主要集中在许多个体之间共享的常见的，易于测量的遗传变异上。这些常见的变异通常具有微妙的功能后果，将由此产生的关联信号转化为生物学见解可能具有挑战性。在过去的几年里，外显子组测序已经成为一种经济有效的策略，将这些研究扩展到包括罕见的编码变异，这些变异通常具有更显著的功能后果。在这里，我们为设计和分析专注于罕见编码变异的复杂性状关联研究提供实用指导。
Genetic association and linkage studies can provide insights into complex disease biology, guiding the development of new diagnostic and therapeutic strategies. Over the past decade, genetic association studies have largely focused on common, easy to measure genetic variants shared between many individuals. These common variants typically have subtle functional consequence and translating the resulting association signals into biological insights can be challenging. In the last few years, exome sequencing has emerged as a cost-effective strategy for extending these studies to include rare coding variants, which often have more marked functional consequences. Here, we provide practical guidance in the design and analysis of complex trait association studies focused on rare, coding variants.
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