Is amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia an autophagy disease?
Is amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia an autophagy disease?
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DOI：
10.1186/s13024-017-0232-6
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发表时间：
2017-12-28
影响因子：
15.1
通讯作者：
Yue Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Deng Z;Sheehan P;Chen S;Yue Z
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和额颞叶痴呆 (FTD) 是具有共同遗传风险因素和病理特征的神经退行性疾病。有趣的是，这些共同因素导致患者这些疾病的合并症发生率很高。细胞内蛋白质聚集是这两种疾病的共同病理标志。新的证据表明，RNA 加工受损和蛋白质稳态破坏是这些疾病的两个主要致病途径。事实上，最近对 ALS-FTD 病因和发病机制的遗传和细胞研究的证据表明，自噬缺陷可能是这些疾病的各个方面的基础。在这篇综述中，我们讨论了基因突变、自噬功能障碍和 ALS-FTD 发病机制之间的联系。尽管多种细胞途径的功能障碍可能导致这些疾病，但我们提供的证据表明 ALS-FTD 在许多情况下是一种自噬疾病。
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative disorders that share genetic risk factors and pathological hallmarks. Intriguingly, these shared factors result in a high rate of comorbidity of these diseases in patients. Intracellular protein aggregates are a common pathological hallmark of both diseases. Emerging evidence suggests that impaired RNA processing and disrupted protein homeostasis are two major pathogenic pathways for these diseases. Indeed, recent evidence from genetic and cellular studies of the etiology and pathogenesis of ALS-FTD has suggested that defects in autophagy may underlie various aspects of these diseases. In this review, we discuss the link between genetic mutations, autophagy dysfunction, and the pathogenesis of ALS-FTD. Although dysfunction in a variety of cellular pathways can lead to these diseases, we provide evidence that ALS-FTD is, in many cases, an autophagy disease.
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影响因子：
3.5
作者：
De Vos KJ;Mórotz GM;Stoica R;Tudor EL;Lau KF;Ackerley S;Warley A;Shaw CE;Miller CC
通讯作者：
Miller CC
影响因子：
15.1
作者：
Baron DM;Kaushansky LJ;Ward CL;Sama RR;Chian RJ;Boggio KJ;Quaresma AJ;Nickerson JA;Bosco DA
通讯作者：
Bosco DA
DOI：
10.1126/science.aaa3650
发表时间：
2015-03-27
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Cirulli ET;Lasseigne BN;Petrovski S;Sapp PC;Dion PA;Leblond CS;Couthouis J;Lu YF;Wang Q;Krueger BJ;Ren Z;Keebler J;Han Y;Levy SE;Boone BE;Wimbish JR;Waite LL;Jones AL;Carulli JP;Day-Williams AG;Staropoli JF;Xin WW;Chesi A;Raphael AR;McKenna-Yasek D;Cady J;Vianney de Jong JM;Kenna KP;Smith BN;Topp S;Miller J;Gkazi A;FALS Sequencing Consortium;Al-Chalabi A;van den Berg LH;Veldink J;Silani V;Ticozzi N;Shaw CE;Baloh RH;Appel S;Simpson E;Lagier-Tourenne C;Pulst SM;Gibson S;Trojanowski JQ;Elman L;McCluskey L;Grossman M;Shneider NA;Chung WK;Ravits JM;Glass JD;Sims KB;Van Deerlin VM;Maniatis T;Hayes SD;Ordureau A;Swarup S;Landers J;Baas F;Allen AS;Bedlack RS;Harper JW;Gitler AD;Rouleau GA;Brown R;Harms MB;Cooper GM;Harris T;Myers RM;Goldstein DB
通讯作者：
Goldstein DB
DOI：
10.1016/j.bbrc.2014.04.102
发表时间：
2014-05-23
影响因子：
3.1
作者：
Chattopadhyay, Dhrubajyoti;Sengupta, Soma
通讯作者：
Sengupta, Soma
影响因子：
4
作者：
Ayala, Youhna M.;Zago, Paola;Baralle, Francisco E.
通讯作者：
Baralle, Francisco E.