Mutation Location Effect on Severity of Phenotype During Exercise Testing in Type 1 Long‐QT Syndrome: Impact of Transmembrane and C‐Loop Location
Mutation Location Effect on Severity of Phenotype During Exercise Testing in Type 1 Long‐QT Syndrome: Impact of Transmembrane and C‐Loop Location
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1 型长 QT 综合征运动测试期间突变位置对表型严重程度的影响：跨膜和 C 环位置的影响
DOI：
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Krahn
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Z. Laksman;Robert M. Hamilton;P. Chockalingam;E. Ballantyne;E. Stephenson;G. Gross;L. Gula;G. Klein;A. Wilde;A. Krahn
靶向突变位点的差异使C-环错义突变与LQT1中较差的预后和增加的β-受体阻滞剂的益处相关。这一观察结果表明，C-loop区域在交感神经刺激的改变反应中具有重要的机械作用，已知的交感刺激刺激会使LQT1患者面临晕厥和心脏性猝死的风险。
Targeted mutation site‐specific differences have correlated C‐loop missense mutations with worse outcomes and increased benefit of beta‐blockers in LQT1. This observation has implicated the C‐loop region as being mechanistically important in the altered response to sympathetic stimulation known to put patients with LQT1 at risk of syncope and sudden cardiac death.
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影响因子：
5
作者：
Bankston, John R.;Kass, Robert S.
通讯作者：
Kass, Robert S.
影响因子：
9.4
作者：
Ketty Lehmann;Philippe Schwartz;Raffaella Bloise Coumel;Clive Wattanasirichaigoon;Wilhelm Corbett;
通讯作者：
Ketty Lehmann;Philippe Schwartz;Raffaella Bloise Coumel;Clive Wattanasirichaigoon;Wilhelm Corbett;
影响因子：
24
作者：
Shimizu, W;Horie, M;Kamakura, S
通讯作者：
Kamakura, S
影响因子：
37.8
作者：
Moss, AJ;Zareba, W;Andrews, ML
通讯作者：
Andrews, ML
DOI：
10.1016/s0735-1097(99)00582-3
发表时间：
2000-03-01
影响因子：
24
作者：
Shimizu, W;Antzelevitch, C
通讯作者：
Antzelevitch, C