The mitochondrial proteome and human disease.
The mitochondrial proteome and human disease.
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DOI：
10.1146/annurev-genom-082509-141720
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发表时间：
2010
影响因子：
8.7
通讯作者：
Mootha VK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Calvo SE;Mootha VK
近三十年来，人类线粒体基因组（mtDNA）序列为理解母系遗传疾病提供了分子框架。然而，绝大多数人类线粒体疾病是由核缺陷引起的，这并不奇怪，因为mtDNA只编码13种蛋白质。直到最近，基因组学、质谱和计算技术的进步才使得系统地鉴定组成哺乳动物线粒体蛋白质组的1,000多种蛋白质的互补物成为可能。在这里，我们回顾了最近的进展，线粒体蛋白质组的特点和突出的见解，其复杂性，组织异质性，进化起源，和生化的多功能性。然后，我们将讨论如何使用这种蛋白质组来发现呼吸链疾病的遗传基础，以及扩大我们的线粒体疾病的定义。最后，我们探讨了未来的前景和挑战，使用线粒体蛋白质组作为细胞器的系统分析的基础。
For nearly three decades, the sequence of the human mitochondrial genome (mtDNA) has provided a molecular framework for understanding maternally inherited diseases. However, the vast majority of human mitochondrial disorders are caused by nuclear defects, which is not surprising since the mtDNA encodes only 13 proteins. Advances in genomics, mass spectrometry, and computation have only recently made it possible to systematically identify the complement of over 1,000 proteins that comprise the mammalian mitochondrial proteome. Here, we review recent progress in characterizing the mitochondrial proteome and highlight insights into its complexity, tissue heterogeneity, evolutionary origins, and biochemical versatility. We then discuss how this proteome is being used to discover the genetic basis of respiratory chain disorders as well as to expand our definition of mitochondrial disease. Finally, we explore future prospects and challenges for using the mitochondrial proteome as a foundation for systems analysis of the organelle.
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
9.9
作者：
Bernier, FP;Boneh, A;Thorburn, DR
通讯作者：
Thorburn, DR
影响因子：
2.6
作者：
Elstner, Matthias;Andreoli, Christophe;Prokisch, Holger
通讯作者：
Prokisch, Holger
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4.5
作者：
Baughman JM;Nilsson R;Gohil VM;Arlow DH;Gauhar Z;Mootha VK
通讯作者：
Mootha VK
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4.4
作者：
Aponte, Angel M.;Phillips, Darci;Hopper, Rachel K.;Johnson, D. Thor;Harris, Robert A.;Blinova, Ksenia;Boja, Emily S.;French, Stephanie;Balaban, Robert S.
通讯作者：
Balaban, Robert S.