Single suture craniosynostosis: Identification of rare variants in genes associated with syndromic forms.
Single suture craniosynostosis: Identification of rare variants in genes associated with syndromic forms.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.38540
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发表时间：
2018-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Cunningham ML
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Clarke CM;Fok VT;Gustafson JA;Smyth MD;Timms AE;Frazar CD;Smith JD;Birgfeld CB;Lee A;Ellenbogen RG;Gruss JS;Hopper RA;Cunningham ML
我们报告了一组单缝线颅缝闭合患者的rna测序结果，并证明了颅缝闭合相关关键基因中杂合子、罕见和破坏性变异的显著富集。遗传负担分析发现，ATR、EFNA4、ERF、MEGF8、SCARF2和TGFBR2的破坏性变异显著增加。在391名参与者中，15%的人在29个基因中发现了破坏性和潜在的因果变异。我们观察到96%的受影响个体传播，因此在推荐非综合征性颅缝闭闭患者进行基因检测时，需要考虑外显率、表观遗传学和少原性因素。
We report RNA-Sequencing results on a cohort of patients with single suture craniosynostosis and demonstrate significant enrichment of heterozygous, rare, and damaging variants among key craniosynostosis-related genes. Genetic burden analysis identified a significant increase in damaging variants in ATR, EFNA4, ERF, MEGF8, SCARF2 and TGFBR2. Of 391 participants, 15% were found to have damaging and potentially causal variants in 29 genes. We observed transmission in 96% of the affected individuals, and thus penetrance, epigenetics, and oligogenic factors need to be considered when recommending genetic testing in patients with nonsyndromic craniosynostosis.
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