The genetics of cognitive impairment in schizophrenia: a phenomic perspective.
The genetics of cognitive impairment in schizophrenia: a phenomic perspective.
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DOI：
10.1016/j.tics.2011.07.002
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发表时间：
2011-09
影响因子：
19.9
通讯作者：
Parker, D. Stott
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bilder, Robert M.;Howe, Andrew;Novak, Nic;Sabb, Fred W.;Parker, D. Stott
认知障碍是精神分裂症的核心，可能标志着潜在的生物学功能障碍，但检测精神分裂症或认知表型的遗传关联的努力令人失望。强调在生物尺度上同时研究多种表型的表型组学策略可能会有所帮助，特别是如果精神分裂症和认知障碍的高遗传性是由于大量影响很小的遗传变异造成的。综述了聚合证据，并引入了一个新的协作知识库- CogGene -来共享与认知表型有关的遗传关联数据，并使用户能够交互式地对结果进行元分析。CogGene的数据表明，需要对认知表型进行更广泛的研究。考虑到元分析可能需要检测连接基因组和认知表型的小关联信号，CogGene或类似的应用程序将需要实现协作知识聚合并指定真正的效果。
Cognitive impairments are central to schizophrenia and may mark underlying biological dysfunction, but efforts to detect genetic associations for schizophrenia or cognitive phenotypes have been disappointing. Phenomics strategies emphasizing simultaneous study of multiple phenotypes across biological scales may help, particularly if the high heritabilities of schizophrenia and cognitive impairments are due to large numbers of genetic variants with small effect. Convergent evidence is reviewed, and a new collaborative knowledgebase – CogGene – is introduced to share data about genetic associations with cognitive phenotypes, and enable users to meta-analyze results interactively. CogGene data demonstrate the need for larger studies with broader representation of cognitive phenotypes. Given that meta-analyses will likely be necessary to detect the small association signals linking the genome and cognitive phenotypes, CogGene or similar applications will be needed to enable collaborative knowledge aggregation and specify true effects.
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