Genetics in dystonia: an update.
Genetics in dystonia: an update.
复制标题
DOI：
10.1007/s11910-013-0410-z
复制
发表时间：
2013-12
影响因子：
5.6
通讯作者：
Ozelius, Laurie J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fuchs, Tania;Ozelius, Laurie J.
在过去的一年里，肌张力障碍的遗传学研究取得了巨大的成功，发现了四个新的肌张力障碍基因（CIZ1，ANO3，GNAL和TUBB4A）。这一进展主要是由于新技术的应用，即下一代DNA测序，它可以快速和全面地评估患者的基因组。此外，下一代和传统桑格测序的组合扩大了与肌张力障碍阳性（ATP 1A3）和阵发性基因座（PRRT 2）相关的表型谱。本文综述了新发现的基因和表型，并讨论了下一代测序技术在肌张力障碍研究中的应用前景。
The past year has been extremely successful with regards to the genetics of dystonia with the identification of four new dystonia genes (CIZ1, ANO3, GNAL and TUBB4A). This progress was primarily achieved because of the application of a new technology, next generation DNA sequencing, which allows rapid and comprehensive assessment of patient’s genomes. In addition, a combination of next generation and traditional Sanger sequencing has expanded the phenotypic spectrum associated with some of the dystonia plus (ATP1A3) and paroxysmal loci (PRRT2). This article reviews the newly identified genes and phenotypes and discusses the future applications of next generation sequencing to dystonia research.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.7
作者：
Ishii A;Saito Y;Mitsui J;Ishiura H;Yoshimura J;Arai H;Yamashita S;Kimura S;Oguni H;Morishita S;Tsuji S;Sasaki M;Hirose S
通讯作者：
Hirose S
影响因子：
8.6
作者：
Albanese, Alberto;Bhatia, Kailash;Bressman, Susan B.;DeLong, Mahlon R.;Fahn, Stanley;Fung, Victor S. C.;Hallett, Mark;Jankovic, Joseph;Jinnah, Hyder A.;Klein, Christine;Lang, Anthony E.;Mink, Jonathan W.;Teller, Jan K.
通讯作者：
Teller, Jan K.
影响因子：
56.9
作者：
JONES, DT;REED, RR
通讯作者：
REED, RR
影响因子：
14.5
作者：
Brashear, Allison;Dobyns, William B.;Ozelius, Laurie J.
通讯作者：
Ozelius, Laurie J.
影响因子：
30.8
作者：
Chen, Wan-Jin;Lin, Yu;Wu, Zhi-Ying
通讯作者：
Wu, Zhi-Ying