Power of the affected-sib-pair method to defect disease susceptibility loci of small effect: an application to multiple sclerosis.
Power of the affected-sib-pair method to defect disease susceptibility loci of small effect: an application to multiple sclerosis.
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受影响同胞对方法缺陷小效应疾病易感性位点的功效：在多发性硬化症中的应用。
DOI：
10.1002/ajmg.1320120309
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发表时间：
1982
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
VanEerdewegh,P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Suarez,B;O'Rourke,D;VanEerdewegh,P
在受影响的兄弟姐妹中，标记位点的遗传同一性得分的分布为检测相关的非孟德尔病易感位点的存在提供了有力的工具。这个基本方法在这里被扩展为包含三个兄弟姐妹。一个特殊类型的兄弟姐妹三人组成的两个受影响和一个未受影响的兄弟姐妹进行了调查。研究表明，与受影响的sib对相比，具有上述结构的三联体在检测相关疾病易感位点的存在方面效率较低。当广义双等位基因单位点模型适用于多发性硬化症的兄弟姐妹时，估计疾病易感位点与HLA复合物之间的重组分数为0.21。然而，这种传播模型被认为是不充分的，因为如此大的重组比例与在人群水平上观察到的HLA关联的多样性不一致。
The distribution of marker locus identity‐by‐descent scores in affected sib pairs provides a powerful tool for detecting the presence of a linked non‐Mendelian disease susceptibility locus. This basic approach is here extended to include a trio of sibs. A special type of sib trio consisting of two affected and one unaffected sib is investigated. It is shown that compared to affected‐sib‐pairs, trios with the above configuration are less efficient in detecting the presence of a linked disease susceptibility locus.When the generalized two‐allele single locus model is fitted to sib pairs affected with multiple sclerosis, an estimate of the recombination fraction of 0.21 between the putative disease susceptibility locus and the HLA complex is obtained. However, this transmission model is deemed inadequate since a recombination fraction this large is inconsistent with the variety of HLA associations observed at the population level.
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--
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