Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications.
Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications.
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DOI：
10.1038/s41587-021-01108-x
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发表时间：
2021-11
影响因子：
46.9
通讯作者：
Au KF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang Y;Zhao Y;Bollas A;Wang Y;Au KF
纳米孔技术在测序单个长DNA和RNA分子方面的快速发展导致了准确性、读取长度和吞吐量的实质性提高。这些突破需要实验和生物信息学方法的广泛发展，以充分利用纳米孔长读取来研究基因组、转录组、表观基因组和表转录组。纳米孔测序正被应用于基因组组装、全长转录物检测和碱基修饰检测，以及更专业的领域，如快速临床诊断和疫情监测。通过开发新的纳米孔、碱基调用方法和针对特定应用的实验协议，仍然有许多机会可以提高数据质量和分析方法。
Rapid advances in nanopore technologies for sequencing single long DNA and RNA molecules have led to substantial improvements in accuracy, read length and throughput. These breakthroughs have required extensive development of experimental and bioinformatics methods to fully exploit nanopore long reads for investigations of genomes, transcriptomes, epigenomes and epitranscriptomes. Nanopore sequencing is being applied in genome assembly, full-length transcript detection and base modification detection and in more specialized areas, such as rapid clinical diagnoses and outbreak surveillance. Many opportunities remain for improving data quality and analytical approaches through the development of new nanopores, base-calling methods and experimental protocols tailored to particular applications.
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