TRiCoLOR: tandem repeat profiling using whole-genome long-read sequencing data.
TRiCoLOR: tandem repeat profiling using whole-genome long-read sequencing data.
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DOI：
10.1093/gigascience/giaa101
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发表时间：
2020-10-07
期刊：
影响因子：
9.2
通讯作者：
Rausch T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bolognini D;Magi A;Benes V;Korbel JO;Rausch T
串联重复序列在人类基因组中广泛存在，它们的扩增引起多种重复序列介导的疾病。需要全基因组发现方法来充分阐明它们在健康和疾病中的作用，但准确地解决串联重复变异仍然是一项具有挑战性的任务。虽然使用短读数据的传统基于图谱的方法在可以解析的串联重复序列的大小和类型方面存在严重限制，但最近的第三代测序技术显示出更高的测序错误率，这使得重复序列的解析变得复杂。我们开发了TRiCoLOR，这是一个免费的工具，用于使用第三代测序技术中容易出错的长读段进行串联重复分析。该方法可以识别序列数据中的重复区域，而无需事先了解其基序或位置，并以单倍型特异性的方式解决重复多样性和周期大小。该工具包括交互式可视化识别重复的方法，并在系谱中追踪它们的孟德尔一致性。与其他工具相比，TRiCoLOR在合成数据方面表现出优异的性能，提高了灵敏度和特异性。对于真实的人类全基因组测序数据，TRiCoLOR获得了很高的验证率，表明其适合于识别个人基因组的串联重复序列变异。
Tandem repeat sequences are widespread in the human genome, and their expansions cause multiple repeat-mediated disorders. Genome-wide discovery approaches are needed to fully elucidate their roles in health and disease, but resolving tandem repeat variation accurately remains a challenging task. While traditional mapping-based approaches using short-read data have severe limitations in the size and type of tandem repeats they can resolve, recent third-generation sequencing technologies exhibit substantially higher sequencing error rates, which complicates repeat resolution. We developed TRiCoLOR, a freely available tool for tandem repeat profiling using error-prone long reads from third-generation sequencing technologies. The method can identify repetitive regions in sequencing data without a prior knowledge of their motifs or locations and resolve repeat multiplicity and period size in a haplotype-specific manner. The tool includes methods to interactively visualize the identified repeats and to trace their Mendelian consistency in pedigrees. TRiCoLOR demonstrates excellent performance and improved sensitivity and specificity compared with alternative tools on synthetic data. For real human whole-genome sequencing data, TRiCoLOR achieves high validation rates, suggesting its suitability to identify tandem repeat variation in personal genomes.
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