Congenital disorders of glycosylation: narration of a story through its patents.
Congenital disorders of glycosylation: narration of a story through its patents.
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DOI：
10.1186/s13023-023-02852-w
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发表时间：
2023-08-29
影响因子：
3.7
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
先天性糖基化障碍是一组超过 160 种罕见的蛋白质和脂质糖基化遗传缺陷。自 1980 年首次发表 PMM2-CDG（全世界最常见的 CDG）临床报告以来，研究取得了长足的进步，但几乎所有的研究仍缺乏治愈方法。自从引入全外显子组/全基因组测序作为诊断工具以来，CDG 诊断一直在快速发展。在这里，我们通过分析与该主题相关的所有专利来追溯 CDG 的历史。为此，我们探索了 Espacenet 数据库，提取了一份专利列表，然后将其分为三大类：(1) CDG 的药物/治疗方法，(2) CDG 的药物输送工具，(3) CDG 的诊断工具。尽管过去 30 年取得了巨大的科学进步，但仍然迫切需要诊断工具、药物和生物标志物。在线版本包含可在 10.1186/s13023-023-02852-w 获取的补充材料。
Congenital disorders of glycosylation are a group of more than 160 rare genetic defects in protein and lipid glycosylation. Since the first clinical report in 1980 of PMM2-CDG, the most common CDG worldwide, research made great strides, but nearly all of them are still missing a cure. CDG diagnosis has been at a rapid pace since the introduction of whole-exome/whole-genome sequencing as a diagnostic tool. Here, we retrace the history of CDG by analyzing all the patents associated with the topic. To this end, we explored the Espacenet database, extracted a list of patents, and then divided them into three major groups: (1) Drugs/therapeutic approaches for CDG, (2) Drug delivery tools for CDG, (3) Diagnostic tools for CDG. Despite the enormous scientific progress experienced in the last 30 years, diagnostic tools, drugs, and biomarkers are still urgently needed. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13023-023-02852-w.
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影响因子：
3.5
作者：
Gicquel, Evelyne;Maizonnier, Natacha;Richard, Isabelle
通讯作者：
Richard, Isabelle
影响因子：
2
作者：
Andreotti, Giuseppina;Pedone, Emilia;Giordano, Assunta;Cubellis, Maria Vittoria
通讯作者：
Cubellis, Maria Vittoria
DOI：
10.1006/bmme.1997.2574
发表时间：
1997-04-01
期刊：
BIOCHEMICAL AND MOLECULAR MEDICINE
影响因子：
--
作者：
Alton, G;Kjaergaard, S;Freeze, HH
通讯作者：
Freeze, HH
影响因子：
4.2
作者：
Čechová A;Altassan R;Borgel D;Bruneel A;Correia J;Girard M;Harroche A;Kiec-Wilk B;Mohnike K;Pascreau T;Pawliński Ł;Radenkovic S;Vuillaumier-Barrot S;Aldamiz-Echevarria L;Couce ML;Martins EG;Quelhas D;Morava E;de Lonlay P;Witters P;Honzík T
通讯作者：
Honzík T
影响因子：
5.9
作者：
Witters P;Cassiman D;Morava E
通讯作者：
Morava E