The telomere syndromes.
The telomere syndromes.
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DOI：
10.1038/nrg3246
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发表时间：
2012-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
越来越多的证据表明，端粒功能障碍在一些退行性疾病中起到了因果作用。它们的表现包括常见的疾病状态，如特发性肺纤维化和骨髓衰竭。虽然这些疾病在临床上看起来是不同的，但它们共同构成了由短端粒缺陷定义的单一综合征谱。在这里，我们回顾端粒综合征的表现和独特的遗传学。我们还讨论了它们潜在的分子机制和对理解常见的年龄相关疾病过程的意义。
There has been mounting evidence of a causal role for telomere dysfunction in a number of degenerative disorders. Their manifestations encompass common disease states such as idiopathic pulmonary fibrosis and bone marrow failure. Although these disorders seem to be clinically diverse, collectively they comprise a single syndrome spectrum defined by the short telomere defect. Here we review the manifestations and unique genetics of telomere syndromes. We also discuss their underlying molecular mechanisms and significance for understanding common age-related disease processes.
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DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2011.04.003
发表时间：
2012-02-01
影响因子：
2.3
作者：
Aubert, Geraldine;Hills, Mark;Lansdorp, Peter M.
通讯作者：
Lansdorp, Peter M.
DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2011.05.001
发表时间：
2012-02-01
影响因子：
2.3
作者：
Aviv, Abraham
通讯作者：
Aviv, Abraham
影响因子：
20.3
作者：
Allsopp, RC;Morin, GB;Weissman, IL
通讯作者：
Weissman, IL
影响因子：
64.5
作者：
Chen, JL;Blasco, MA;Greider, CW
通讯作者：
Greider, CW
影响因子：
4.5
作者：
Alder JK;Cogan JD;Brown AF;Anderson CJ;Lawson WE;Lansdorp PM;Phillips JA 3rd;Loyd JE;Chen JJ;Armanios M
通讯作者：
Armanios M