Estimating the effective sample size in association studies of quantitative traits.
Estimating the effective sample size in association studies of quantitative traits.
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估计定量性状的关联研究中的有效样本量。
DOI：
10.1093/g3journal/jkab057
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发表时间：
2021-06-17
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Aschard H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ziyatdinov A;Kim J;Prokopenko D;Privé F;Laporte F;Loh PR;Kraft P;Aschard H
有效样本大小（ESS）是一个度量标准，用于在一个单一的术语中总结样本中的相关性。当基于线性混合模型预测全基因组关联研究（GWAS）的统计能力时，这是特别感兴趣的。在这里，我们介绍了一种分析形式的ESS混合模型GWAS的数量性状，并将其与最近提出的经验估计。使用我们的框架，我们推导出近似的ESS相关和不相关的样本的分析和边缘遗传和基因-环境相互作用的测试。我们进行了模拟，以验证我们的近似值，并提供了一个定量的角度对各种情况下的统计功率，包括功率损失由于家庭相关性和功率增益由于调节的多基因信号。我们的分析还表明，在相关的个人基因-环境相互作用GWAS的力量强烈依赖于家庭结构和暴露分布。最后，我们进行了一系列的混合模型GWAS从英国生物银行的数据，并证实了模拟结果。我们特别发现，英国生物库中由于家庭相关性而导致的预期功率下降可以忽略不计。
The effective sample size (ESS) is a metric used to summarize in a single term the amount of correlation in a sample. It is of particular interest when predicting the statistical power of genome-wide association studies (GWAS) based on linear mixed models. Here, we introduce an analytical form of the ESS for mixed-model GWAS of quantitative traits and relate it to empirical estimators recently proposed. Using our framework, we derived approximations of the ESS for analyses of related and unrelated samples and for both marginal genetic and gene-environment interaction tests. We conducted simulations to validate our approximations and to provide a quantitative perspective on the statistical power of various scenarios, including power loss due to family relatedness and power gains due to conditioning on the polygenic signal. Our analyses also demonstrate that the power of gene-environment interaction GWAS in related individuals strongly depends on the family structure and exposure distribution. Finally, we performed a series of mixed-model GWAS on data from the UK Biobank and confirmed the simulation results. We notably found that the expected power drop due to family relatedness in the UK Biobank is negligible.
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影响因子：
2.1
作者：
Sung, Yun Ju;Winkler, Thomas W.;Cupples, L. Adrienne
通讯作者：
Cupples, L. Adrienne
DOI：
10.1093/bioinformatics/bty185
发表时间：
2018-08-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Privé F;Aschard H;Ziyatdinov A;Blum MGB
通讯作者：
Blum MGB
影响因子：
64.8
作者：
Bycroft C;Freeman C;Petkova D;Band G;Elliott LT;Sharp K;Motyer A;Vukcevic D;Delaneau O;O'Connell J;Cortes A;Welsh S;Young A;Effingham M;McVean G;Leslie S;Allen N;Donnelly P;Marchini J
通讯作者：
Marchini J
影响因子：
30.8
作者：
Bulik-Sullivan, Brendan K.;Loh, Po-Ru;Finucane, Hilary K.;Ripke, Stephan;Yang, Jian;Patterson, Nick;Daly, Mark J.;Price, Alkes L.;Neale, Benjamin M.
通讯作者：
Neale, Benjamin M.
影响因子：
30.8
作者：
Finucane HK;Reshef YA;Anttila V;Slowikowski K;Gusev A;Byrnes A;Gazal S;Loh PR;Lareau C;Shoresh N;Genovese G;Saunders A;Macosko E;Pollack S;Brainstorm Consortium;Perry JRB;Buenrostro JD;Bernstein BE;Raychaudhuri S;McCarroll S;Neale BM;Price AL
通讯作者：
Price AL