Skeletal dysplasias.
Skeletal dysplasias.
复制标题
DOI：
10.1016/j.clp.2015.03.003
复制
发表时间：
2015-06
影响因子：
2.1
通讯作者：
Krakow D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Krakow D
骨骼发育不良是一组450多种遗传性骨骼疾病。它们常在新生儿期出现身体比例失调、影像学异常，偶尔还伴有其他器官系统异常。为了改善临床护理，确定精确的诊断以辅助治疗、了解家族复发情况以及识别那些与死亡率高度相关的疾病是很重要的。对这些疾病的长期治疗基于对相关骨骼系统异常的了解，而且采用团队医疗监护的方式对这些患儿最为有利。
The skeletal dysplasias are a group of more than 450 heritable disorders of bone. They frequently present in the newborn period with disproportion, radiographic abnormalities, and occasionally other organ system abnormalities. For improved clinical care it is important to determine a precise diagnosis to aid in management, familial recurrence and identify those disorders highly associated with mortality. Long-term management of these disorders is predicated on an understanding of the associated skeletal system abnormalities and these children are best served by a team approach to health care surveillance.
登录
查看更多内容
影响因子：
8.2
作者：
Cheung, Moira S.;Glorieux, Francis H.
通讯作者：
Glorieux, Francis H.
影响因子：
4.2
作者：
Chien, YH;Chu, SY;Hwu, WL
通讯作者：
Hwu, WL
影响因子：
3.1
作者：
HARDING, CO;GREEN, CG;PAULI, RM
通讯作者：
PAULI, RM
影响因子：
30.8
作者：
Cabral, Wayne A.;Chang, Weizhong;Marini, Joan C.
通讯作者：
Marini, Joan C.
影响因子：
2
作者：
Krakow, Deborah;Alanay, Yasemin;Rimoin, Lauren P.;Lin, Victoria;Wilcox, William R.;Lachman, Ralph S.;Rimoin, David L.
通讯作者：
Rimoin, David L.