Multiple endocrine neoplasia type 2B and Hirschsprung's disease.
Multiple endocrine neoplasia type 2B and Hirschsprung's disease.
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2B 型多发性内分泌肿瘤和先天性巨结肠症。
DOI：
10.1016/s1542-3565(04)00676-7
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发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kapur,RajP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kapur,RajP
多发性内分泌肿瘤2B型和先天性巨结肠症是一种遗传性疾病，以肠道神经系统的大体和/或微观病理和相关的运动障碍为特征。RET原癌基因的一种特殊错义突变是B型多发性内分泌肿瘤的病因，而先天性巨结肠症的基础是非常复杂的多基因缺陷，包括RET基因的显性突变和更细微的变化。本文对这两种疾病的分子遗传学进行了讨论，并总结了现有资料的临床意义和未来的研究。
Multiple endocrine neoplasia type 2B and Hirschsprung’s disease are genetic disorders characterized by gross and/or microscopic pathology of the enteric nervous system and associated dysmotility. A specific missense mutation in the RET proto-oncogene is the etiology of multiple endocrine neoplasia type B, in contrast to very complex multigenetic defects that underlie Hirschsprung’s disease, which include overt mutations and more subtle changes in the RET locus. In this review, the molecular genetics of the 2 conditions are discussed, and the clinical implications of existing data and future studies are summarized.
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