Deafness in the genomics era.
Deafness in the genomics era.
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DOI：
10.1016/j.heares.2011.10.001
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发表时间：
2011-12
期刊：
影响因子：
2.8
通讯作者：
Smith, Richard J. H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shearer, A. Eliot;Hildebrand, Michael S.;Sloan, Christina M.;Smith, Richard J. H.
自从第一个人类耳聋基因被发现以来，我们对遗传性耳聋的理解有了很大的提高。由于人类基因组计划完成后，DNA测序技术取得了长足的进步，这些发现才得以加速。在这里，我们回顾了这些发展在耳聋研究和临床领域所产生的巨大影响。我们综述了常用的基因组技术以及这些技术在遗传性耳聋的遗传诊断和发现新的耳聋基因方面的应用。
Our understanding of hereditary hearing loss has greatly improved since the discovery of the first human deafness gene. These discoveries have only accelerated due to the great strides in DNA sequencing technology since the completion of the human genome project. Here, we review the immense impact that these developments have had in both deafness research and clinical arenas. We review commonly used genomic technologies as well as the application of these technologies to the genetic diagnosis of hereditary hearing loss and to the discovery of novel deafness genes.
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1089/109065700316408
发表时间：
2000-03-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Kurg, A;Tonisson, N;Metspalu, A
通讯作者：
Metspalu, A
影响因子：
3.5
作者：
CHEN, AH;NI, L;SMITH, RJH
通讯作者：
SMITH, RJH
DOI：
10.1073/pnas.0807219105
发表时间：
2008-09-23
影响因子：
11.1
作者：
Du, Xin;Schwander, Martin;Beutler, Bruce
通讯作者：
Beutler, Bruce
影响因子：
4.4
作者：
Cummings, Nik;King, Rob;Jowett, Jeremy B. M.
通讯作者：
Jowett, Jeremy B. M.