OptiType: precision HLA typing from next-generation sequencing data.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btu548
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发表时间：
2014-12-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kohlbacher O
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Szolek A;Schubert B;Mohr C;Sturm M;Feldhahn M;Kohlbacher O
动机：人类白细胞抗原（HLA）基因簇在获得性免疫中起着至关重要的作用，因此与许多生物医学应用相关。虽然下一代测序数据通常可用于患者，但由于簇内的大量序列相似性和基因座的异常高的变异性，推断HLA基因型是困难的。因此，已建立的方法依赖于特定的HLA富集和测序技术，这需要额外的成本和额外的周转时间。测试结果：我们提出了OptiType，一种基于整数线性规划的新型HLA基因分型算法，能够从NGS数据中产生准确的预测，而不是专门为HLA簇富集。我们还提出了一个全面的基准数据集，包括RNA，外显子组和全基因组测序数据。OptiType显著优于先前发表的计算机模拟方法，总体准确率为97%，使其能够在广泛的应用中使用。联系方式：szolek@informatik.uni-tuebingen.de补充信息：补充数据可从生物信息学在线网站获得。
Motivation: The human leukocyte antigen (HLA) gene cluster plays a crucial role in adaptive immunity and is thus relevant in many biomedical applications. While next-generation sequencing data are often available for a patient, deducing the HLA genotype is difficult because of substantial sequence similarity within the cluster and exceptionally high variability of the loci. Established approaches, therefore, rely on specific HLA enrichment and sequencing techniques, coming at an additional cost and extra turnaround time. Result: We present OptiType, a novel HLA genotyping algorithm based on integer linear programming, capable of producing accurate predictions from NGS data not specifically enriched for the HLA cluster. We also present a comprehensive benchmark dataset consisting of RNA, exome and whole-genome sequencing data. OptiType significantly outperformed previously published in silico approaches with an overall accuracy of 97% enabling its use in a broad range of applications. Contact: szolek@informatik.uni-tuebingen.de Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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