Cerebrovascular disorders associated with genetic lesions.
Cerebrovascular disorders associated with genetic lesions.
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DOI：
10.1007/s00018-018-2934-5
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发表时间：
2019-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Louvi A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Karschnia P;Nishimura S;Louvi A
脑血管疾病是由脑血流扰动和血管结构异常引起的。在这里，我们概述了与遗传病变相关的特定脑血管疾病的当前知识，并将基因组发现与旨在阐明疾病发病机制的细胞和分子机制的分析联系起来。我们认为，对脑血管疾病的遗传（家族）形式的机制理解是开发合理治疗方法的先决条件，并且对于通常更常见的散发（非家族）形式的治疗具有更广泛的影响。
Cerebrovascular disorders are underlain by perturbations in cerebral blood flow and abnormalities in blood vessel structure. Here we provide an overview of current knowledge of select cerebrovascular disorders that are associated with genetic lesions and connect genomic findings with analyses aiming to elucidate the cellular and molecular mechanisms of disease pathogenesis. We argue that a mechanistic understanding of genetic (familial) forms of cerebrovascular disease is a prerequisite for the development of rational therapeutic approaches, and has wider implications for treatment of sporadic (non-familial) forms, which are usually more common.
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Borikova, Asya L.;Dibble, Christopher F.;Johnson, Gary L.
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Johnson, Gary L.
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BEUMONT, PJV