Cohesinopathies of a feather flock together.
Cohesinopathies of a feather flock together.
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DOI：
10.1371/journal.pgen.1004036
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
Tanzosh EE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Skibbens RV;Colquhoun JM;Green MJ;Molnar CA;Sin DN;Sullivan BJ;Tanzosh EE
罗伯茨综合征（RBS）和科尔内利亚德兰格综合征（CdLS）是严重的发育性疾病，表现为几乎相同的一套多谱出生缺陷。毫不奇怪，RBS和CdLS是由单一途径内的突变引起的，这里涉及内聚。姐妹染色单体系留反应，包括凝聚力是高保真染色体分离所需的，但凝聚素系留也调节基因转录，促进DNA修复，并影响DNA复制。目前，RBS被认为是由细胞凋亡水平升高、有丝分裂失败和有限的祖细胞增殖引起的，而CdLS被认为是由转录失调引起的。在这里，我们审查新的信息，涉及RBS基因突变改变转录谱。我们提出，粘附蛋白依赖的转录失调可能会扩展到其他发育疾病，其中的诊断是复杂的，通过多功能蛋白质，表现出不同的和严重的表型的滑动尺度。我们进一步审查的证据表明，粘蛋白病比目前假设的更常见。
Roberts Syndrome (RBS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) are severe developmental maladies that present with nearly an identical suite of multi-spectrum birth defects. Not surprisingly, RBS and CdLS arise from mutations within a single pathway—here involving cohesion. Sister chromatid tethering reactions that comprise cohesion are required for high fidelity chromosome segregation, but cohesin tethers also regulate gene transcription, promote DNA repair, and impact DNA replication. Currently, RBS is thought to arise from elevated levels of apoptosis, mitotic failure, and limited progenitor cell proliferation, while CdLS is thought to arise, instead, from transcription dysregulation. Here, we review new information that implicates RBS gene mutations in altered transcription profiles. We propose that cohesin-dependent transcription dysregulation may extend to other developmental maladies; the diagnoses of which are complicated through multi-functional proteins that manifest a sliding scale of diverse and severe phenotypes. We further review evidence that cohesinopathies are more common than currently posited.
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影响因子：
4.4
作者：
Degner, Stephanie C.;Wong, Timothy P.;Jankevicius, Gytis;Feeney, Ann J.
通讯作者：
Feeney, Ann J.
影响因子：
16
作者：
Beckouët F;Hu B;Roig MB;Sutani T;Komata M;Uluocak P;Katis VL;Shirahige K;Nasmyth K
通讯作者：
Nasmyth K
DOI：
10.1016/j.bbrc.2010.03.125
发表时间：
2010-04-16
影响因子：
3.1
作者：
Choi, Hyun-Kyung;Kim, Beom-Jun;Kim, Seong-Tae
通讯作者：
Kim, Seong-Tae
影响因子：
3.7
作者：
Gerton, Jennifer L.
通讯作者：
Gerton, Jennifer L.
影响因子：
4
作者：
Dorsett, Dale
通讯作者：
Dorsett, Dale