How to get away with nonsense: Mechanisms and consequences of escape from nonsense-mediated RNA decay.
How to get away with nonsense: Mechanisms and consequences of escape from nonsense-mediated RNA decay.
复制标题
DOI：
10.1002/wrna.1560
复制
发表时间：
2020-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
无义介导的 RNA 衰减 (NMD) 是一种进化上保守的 RNA 质量控制过程，它既可以作为消除携带过早终止密码子的异常转录本的机制，又可以调节某些正常转录本的表达。对于质量控制过程，NMD 在生理和病理环境下的转录本、细胞、组织和个体中表现出令人惊讶的效率差异。异常RNA是否被幸免或被降解，以及通过什么机制，可以决定致病突变的表型结果。因此，了解 NMD 的变异性不仅对于遗传变异的临床解释很重要，而且还可能为识别新的治疗方法来对抗无义突变引起的遗传性疾病提供线索。在这里，我们讨论目前对 NMD 变异性的了解，以及尽管存在 NMD 诱导特征，但仍允许某些转录本逃脱 NMD 的机制。 NMD 对 RNA 质量控制的变化可能导致含有无义转录本的不同基因表达结果。
Nonsense-mediated RNA decay (NMD) is an evolutionarily conserved RNA quality control process that serves both as a mechanism to eliminate aberrant transcripts carrying premature stop codons, and to regulate expression of some normal transcripts. For a quality control process, NMD exhibits surprising variability in its efficiency across transcripts, cells, tissues, and individuals in both physiological and pathological contexts. Whether an aberrant RNA is spared or degraded, and by what mechanism, could determine the phenotypic outcome of a disease-causing mutation. Hence, understanding the variability in NMD is not only important for clinical interpretation of genetic variants but also may provide clues to identify novel therapeutic approaches to counter genetic disorders caused by nonsense mutations. Here, we discuss the current knowledge of NMD variability and the mechanisms that allow certain transcripts to escape NMD despite the presence of NMD-inducing features. Variation in RNA quality control by NMD can lead to different gene expression outcomes of nonsense-containing transcripts.
登录
查看更多内容
影响因子：
16
作者：
Feng Q;Jagannathan S;Bradley RK
通讯作者：
Bradley RK
影响因子：
16.8
作者：
Bühler, M;Steiner, S;Mühlemann, O
通讯作者：
Mühlemann, O
影响因子：
64.8
作者：
Amrani, N;Ganesan, R;Jacobson, A
通讯作者：
Jacobson, A
影响因子：
11.4
作者：
Behm-Ansmant, Isabelle;Gatfield, David;Izaurralde, Elisa
通讯作者：
Izaurralde, Elisa
影响因子：
5.4
作者：
Brown, CM;DineshKumar, SP;Miller, WA
通讯作者：
Miller, WA