Cardiac involvement in mitochondrial DNA disease: clinical spectrum, diagnosis, and management.
Cardiac involvement in mitochondrial DNA disease: clinical spectrum, diagnosis, and management.
复制标题
DOI：
10.1093/eurheartj/ehs275
复制
发表时间：
2012-12
影响因子：
39.3
通讯作者：
Taylor RW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bates MG;Bourke JP;Giordano C;d'Amati G;Turnbull DM;Taylor RW
线粒体疾病是指由能量代谢最终共同途径功能障碍引起的一组异质遗传性疾病。线粒体 DNA 突变影响呼吸链的关键组成部分，是成人线粒体疾病的主要原因。由于心脏对氧化代谢的严重依赖，线粒体疾病中心脏受累很常见，并且可能作为主要临床表现或多系统疾病的一部分出现。我们对线粒体 DNA 疾病涉及的心脏的临床谱和遗传病因学的理解的最新进展对于心脏病学家在患者的调查和多学科管理方面具有重要意义。
Mitochondrial disease refers to a heterogenous group of genetic disorders that result from dysfunction of the final common pathway of energy metabolism. Mitochondrial DNA mutations affect key components of the respiratory chain and account for the majority of mitochondrial disease in adults. Owing to critical dependence of the heart on oxidative metabolism, cardiac involvement in mitochondrial disease is common and may occur as the principal clinical manifestation or part of multisystem disease. Recent advances in our understanding of the clinical spectrum and genetic aetiology of cardiac involvement in mitochondrial DNA disease have important implications for cardiologists in terms of the investigation and multi-disciplinary management of patients.
登录
查看更多内容
使用LOVD平台朝着mtDNA基因座特异性突变数据库。
影响因子：
3.9
作者：
Elson, Joanna L.;Sweeney, Mary G.;Procaccio, Vincent;Yarham, John W.;Salas, Antonio;Kong, Qing-Peng;van der Westhuizen, Francois H.;Pitceathly, Robert D. S.;Thorburn, David R.;Lott, Marie T.;Wallace, Douglas C.;Taylor, Robert W.;McFarland, Robert
通讯作者：
McFarland, Robert
影响因子：
4.5
作者：
Ashrafian H;Docherty L;Leo V;Towlson C;Neilan M;Steeples V;Lygate CA;Hough T;Townsend S;Williams D;Wells S;Norris D;Glyn-Jones S;Land J;Barbaric I;Lalanne Z;Denny P;Szumska D;Bhattacharya S;Griffin JL;Hargreaves I;Fernandez-Fuentes N;Cheeseman M;Watkins H;Dear TN
通讯作者：
Dear TN
影响因子：
158.5
作者：
Groh, William J.;Groh, Miriam R.;Pascuzzi, Robert M.
通讯作者：
Pascuzzi, Robert M.
DOI：
10.1016/j.jtcvs.2011.10.020
发表时间：
2011-12-01
影响因子：
6
作者：
Gersh, Bernard J.;Maron, Barry J.;Yancy, Clyde W.
通讯作者：
Yancy, Clyde W.
影响因子：
9.8
作者：
Elliott, Hannah R.;Samuels, David C.;Eden, James A.;Relton, Caroline L.;Chinnery, Patrick F.
通讯作者：
Chinnery, Patrick F.