De novo 22q11.2 deletions and auricular findings in two Chinese patients with microtia.
De novo 22q11.2 deletions and auricular findings in two Chinese patients with microtia.
复制标题
两名中国小耳症患者的从头 22q11.2 缺失和耳廓表现
DOI：
10.1002/mgg3.1862
复制
发表时间：
2022-01
影响因子：
2
通讯作者：
Jiang H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Si N;Zhang Z;Huang X;Wang C;Guo P;Pan B;Jiang H
先天性小耳畸形是一种常见的颅颌面畸形，其原因既有遗传因素，也有环境因素。在小耳畸形患者中观察到复发性染色体不平衡。22q11.2缺失是人类最常见的微缺失之一。细胞分裂周期45基因（CDC45）位于22q11.2缺失区，与颅面发育有关。然而，只有少数研究关注22q11.2缺失作为小耳畸形患者的遗传病因，并详细研究了其相关的外耳畸形特征。
Congenital microtia is a common craniofacial malformation resulting from both environmental and genetic factors. Recurrent chromosomal imbalances were observed in patients with microtia. The 22q11.2 deletion is one of the most common microdeletions in human beings. The cell division cycle 45 gene (CDC45) embedded in the proximal 22q11.2 deleted region is involved in craniofacial development. However, only a few studies have focused on the 22q11.2 deletion as genetic etiology in microtia patients and studied its associated external ear deformity characteristics in detail.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.7
作者：
de Munnik SA;Hoefsloot EH;Roukema J;Schoots J;Knoers NV;Brunner HG;Jackson AP;Bongers EM
通讯作者：
Bongers EM
使用多重竞争扩增对片段复制介导的重排热点中的拷贝数变异进行有效分型
影响因子：
3.5
作者：
Du, Renqian;Lu, Chuncheng;Zhang, Feng
通讯作者：
Zhang, Feng
影响因子：
11.8
作者：
Guris, DL;Duester, G;Imamoto, A
通讯作者：
Imamoto, A
影响因子：
5.4
作者：
Pollok, S.;Bauerschmidt, C.;Grosse, F.
通讯作者：
Grosse, F.
影响因子：
3.5
作者：
Shaikh, TH;Kurahashi, H;Emanuel, BS
通讯作者：
Emanuel, BS