Cue: a deep-learning framework for structural variant discovery and genotyping.
Cue: a deep-learning framework for structural variant discovery and genotyping.
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DOI：
10.1038/s41592-023-01799-x
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发表时间：
2023-04
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Maheshwari, Anant
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Popic, Victoria;Rohlicek, Chris;Cunial, Fabio;Hajirasouliha, Iman;Meleshko, Dmitry;Garimella, Kiran;Maheshwari, Anant
结构变异（SV）是人类基因组遗传多样性和疾病的主要驱动力，它们的发现对于精准医学的发展至关重要。现有的SV调用器依赖于手工设计的特征和生物学来对SV进行建模，这不能扩展到SV的巨大多样性，也不能完全利用测序数据集中可用的信息。在这里，我们提出了一个可扩展的深度学习框架，Cue，来调用和基因型SV，它可以直接从数据中学习复杂的SV抽象。在高水平上，Cue将比对转换为编码SV信息信号的图像，并使用堆叠的沙漏卷积神经网络来预测每个图像中捕获的SV的类型，基因型和基因组位点。我们表明，Cue在合成和真实的短读段数据上检测几类SV方面优于现有技术，并且它可以很容易地扩展到其他测序平台，同时实现有竞争力的性能。
Structural variants (SV) are a major driver of genetic diversity and disease in the human genome and their discovery is imperative to advances in precision medicine. Existing SV callers rely on hand-engineered features and heuristics to model SVs, which cannot scale to the vast diversity of SVs nor fully harness the information available in sequencing datasets. Here we propose an extensible deep learning framework, Cue, to call and genotype SVs, which can learn complex SV abstractions directly from the data. At a high level, Cue converts alignments to images that encode SV-informative signals and uses a stacked hourglass convolutional neural network to predict the type, genotype, and genomic locus of the SVs captured in each image. We show that Cue outperforms the state of the art in the detection of several classes of SVs on synthetic and real short-read data and that it can be easily extended to other sequencing platforms while achieving competitive performance.
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