The Very Large G Protein Coupled Receptor (Vlgr1) in Hair Cells
The Very Large G Protein Coupled Receptor (Vlgr1) in Hair Cells
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毛细胞中非常大的 G 蛋白偶联受体 (Vlgr1)
DOI：
10.1007/s12031-012-9911-5
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发表时间：
2012-11
影响因子：
3.1
通讯作者：
Xu ZG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sun JP;Li R;Ren HZ;Xu AT;Yu X;Xu ZG
超大G蛋白偶联受体（Vlgr1）是7个跨膜受体超家族中粘附受体或大n端家族B-7跨膜螺旋（LNB7TM）受体的成员。Vlgr1是迄今为止鉴定的最大的GPCR；它的mRNA长度为19 kb，编码6300个氨基酸。Vlgr1是内耳毛细胞踝环复合体的核心成分。敲除和突变小鼠模型显示，Vlgr1功能丧失导致体纤毛发育异常和听力丧失，这表明Vlgr1在听力转导或听觉系统发育中起着至关重要的作用。在过去10年左右的时间里，人类遗传学数据表明，Vlgr1突变会导致Usher综合征和癫痫发作。尽管已经取得了重大进展，但Vlgr1在毛细胞中的功能、其信号级联以及Vlgr1突变在人类疾病中的致病机制的细节仍然难以捉摸，需要进一步研究。
The very large G protein coupled receptor (Vlgr1) is a member of adhesion receptors or large N-terminal family B-7 transmembrane helixes (LNB7TM) receptors within the seven trans-membrane receptor superfamily. Vlgr1 is the largest GPCR identified to date; its mRNA spans 19 kb and encodes 6,300 amino acids. Vlgr1 is a core component of ankle-link complex in inner ear hair cells. Knock-out and mutation mouse models show that loss of Vlgr1 function leads to abnormal stereociliary development and hearing loss, indicating crucial roles of Vlgr1 in hearing transduction or auditory system development. Over the past 10 or so years, human genetics data suggested that Vlgr1 mutations cause Usher syndromes and seizures. Although significant progresses have been made, the details of Vlgr1’s function in hair cells, its signaling cascade, and the mechanisms underlying causative effects of Vlgr1 mutations in human diseases remain elusive and ask for further investigation.
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