A gamma methionine-310 to threonine substitution and consequent N-glycosylation at gamma asparagine-308 identified in a congenital dysfibrinogenemia associated with posttraumatic bleeding, fibrinogen Asahi.
A gamma methionine-310 to threonine substitution and consequent N-glycosylation at gamma asparagine-308 identified in a congenital dysfibrinogenemia associated with posttraumatic bleeding, fibrinogen Asahi.
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在与创伤后出血、纤维蛋白原 Asahi 相关的先天性纤维蛋白原异常血症中发现了 γ 蛋氨酸 310 到苏氨酸的取代以及随后在 γ 天冬酰胺 308 处的 N-糖基化。
DOI：
10.1172/jci114056
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发表时间：
1989
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
M. Matsuda
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Yamazumi;K. Shimura;S. Terukina;N. Takahashi;M. Matsuda
在纤维蛋白单体聚合严重受损的异常纤维蛋白原中，我们确定了γ链310位的甲硫氨酸-苏氨酸取代。此外，发现位置308处的天冬酰胺由于新形成的共有序列天冬酰胺（308）-甘氨酸（309）-苏氨酸（310）而被N-糖基化。突变体γ链中的两个结构缺陷很可能扰乱纤维蛋白单体聚合所需的构象，所述纤维蛋白单体聚合特异性地分配给纤维蛋白原的D结构域。这种改变似乎也影响了纤维蛋白和纤维蛋白原的分子间γ链交联，尽管发现胺受体γ谷氨酰胺-398功能正常。这些功能异常很可能与创伤后出血有关，如在一名33岁男性中观察到的，该男性自青春期早期起就具有与损伤相关的中度出血素质。通过HPLC证明，与天冬酰胺-308连接的额外碳水化合物部分的结构与正常B β和γ链衍生的结构相同。
In an abnormal fibrinogen with severely impaired polymerization of fibrin monomers, we identified a methionine-to-threonine substitution at position 310 of the gamma chain. Furthermore, asparagine at position 308 was found to be N-glycosylated due to a newly formed consensus sequence, asparagine(308)-glycine(309)-threonine(310). The two structural defects in the mutant gamma chain may well perturb the conformation required for fibrin monomer polymerization that is specifically assigned to the D domain of fibrinogen. This alteration also seems to affect the intermolecular gamma chain cross-linking of fibrin and fibrinogen, although the amine acceptor gamma glutamine-398 was found to function normally. These functional abnormalities may well be related to posttraumatic hemorrhage as observed in a 33-yr-old man with moderate hemorrhagic diathesis related to injuries since his early adolescence. The structure of the extra carbohydrate moiety attached to asparagine-308 was found to be identical with those derived from the normal B beta and gamma chains as evidenced by HPLC.
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