Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome and other sterol disorders.
Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome and other sterol disorders.
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DOI：
10.1002/ajmg.c.31347
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发表时间：
2012-11-15
影响因子：
3.1
通讯作者：
Steiner, Robert D.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Svoboda, Melissa D.;Christie, Jill M.;Eroglu, Yasemen;Freeman, Kurt A.;Steiner, Robert D.
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有广泛的表型，由胆固醇合成途径的最终酶缺乏引起。这种缺陷导致低或低正常血浆胆固醇水平和增加7-和8-脱氢胆固醇（DHC）水平。已经提出了许多治疗SLOS和其他固醇代谢紊乱的方法，其中一些已经在选定的患者中进行，但缺乏具有验证结果的可靠的前瞻性临床试验。我们回顾了目前的文献和专家意见的治疗SLOS和其他选定的固醇疾病，包括饮食胆固醇治疗，他汀类药物治疗，胆汁酸补充剂，药物治疗和手术干预，以及未来的治疗和治疗研究的方向。
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive genetic condition with a broad phenotype that results from deficiency of the final enzyme of the cholesterol synthesis pathway. This defect causes low or low-normal plasma cholesterol levels and increased 7- and 8-dehydrocholesterol (DHC) levels. Many therapies for SLOS and other disorders of sterol metabolism have been proposed, and a few of them have been undertaken in selected patients, but robust prospective clinical trials with validated outcome measures are lacking. We review the current literature and expert opinion on treatments for SLOS and other selected sterol disorders, including dietary cholesterol therapy, statin treatment, bile acid supplementation, medical therapies and surgical interventions, as well as directions for future therapies and treatment research.
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