Identification and validation of PROM1 and CRTC2 mutations in lung cancer patients.
Identification and validation of PROM1 and CRTC2 mutations in lung cancer patients.
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肺癌患者 PROM1 和 CRTC2 突变的鉴定和验证。
DOI：
10.1186/1476-4598-13-19
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发表时间：
2014-01-31
期刊：
影响因子：
37.3
通讯作者：
Li W
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
He Y;Li Y;Qiu Z;Zhou B;Shi S;Zhang K;Luo Y;Huang Q;Li W
基因改变可能是导致肺癌的原因，肺癌是全球癌症死亡的首要原因。
本研究利用全基因组外显子组测序以及随后的桑格测序验证，对一个汉族肺癌家族的基因突变进行了研究，然后通过聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性以及聚合酶链反应产物的直接DNA测序，在343例散发性肺癌患者与280例健康对照的血液样本以及200对肺癌组织及其相应的正常组织中确认了普罗米尼1（PROM1）和环磷腺苷效应元件结合蛋白调节的转录辅激活因子2（CRTC2）的改变。
数据显示，在这343例散发性肺癌患者中，分别有5例和2例存在PROM1（p.S281R）和CRTC2（p.R379C）突变。值得注意的是，这些突变在健康对照中不存在。此外，在200例肺癌组织及其匹配的正常组织中，PROM1突变发生在3例患者（即1例鳞状细胞癌和2例腺癌）中，突变频率为1.5%，而CRTC2突变发生在5例患者（2例鳞状细胞癌和3例腺癌）中，突变频率为2.5%。
本研究的数据表明了新的PROM1和CRTC2突变，这些突变可能促进肺癌的发展。
Genetic alterations could be responsible lung cancer, the leading cause of worldwide cancer death. This study investigated gene mutations in a Han Chinese family of lung cancer using the whole genome exome sequencing and subsequent Sanger sequencing validation and then confirmed alteration of prominin 1(PROM1) and cyclic AMP-response element binding protein-regulated transcription co-activator2 (CRTC2) in blood samples of 343 sporadic lung cancer patients vs. 280 healthy controls as well as in 200 pairs of lung cancer and the corresponding normal tissues using PCR-restriction fragment length polymorphism and directed DNA sequencing of PCR products. The data showed PROM1 (p. S281R) and CRTC2 (p. R379C) mutations, in 5 and 2 cases of these 343 sporadic lung cancer patients, respectively. Notably, these mutations were absent in the healthy controls. Furthermore, in the 200 lung cancer and the matched normal tissues, PROM1 mutation occurred in 3 patients (i.e., one squamous cell carcinoma and two adenocarcinomas) with a mutation frequency of 1.5%, while CRTC2 mutation occurred in 5 patients (two squamous cell carcinomas and three adenocarcinomas) with a mutation frequency of 2.5%. The data from the current study demonstrated novel PROM1 and CRTC2 mutations, which could promote lung cancer development.
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影响因子：
8.4
作者：
Cote, Michele L.;Liu, Mei;Bonassi, Stefano;Neri, Monica;Schwartz, Ann G.;Christiani, David C.;Spitz, Margaret R.;Muscat, Joshua E.;Rennert, Gad;Aben, Katja K.;Andrew, Angeline S.;Bencko, Vladimir;Bickeboeller, Heike;Boffetta, Paolo;Brennan, Paul;Brenner, Hermann;Duell, Eric J.;Fabianova, Eleonora;Field, John K.;Foretova, Lenka;Friis, Soren;Harris, Curtis C.;Holcatova, Ivana;Hong, Yun-Chul;Isla, Dolores;Janout, Vladimir;Kiemeney, Lambertus A.;Kiyohara, Chikako;Lan, Qing;Lazarus, Philip;Lissowska, Jolanta;Le Marchand, Loic;Mates, Dana;Matsuo, Keitaro;Mayordomo, Jose I.;McLaughlin, John R.;Morgenstern, Hal;Mueeller, Heiko;Orlow, Irene;Park, Bernard J.;Pinchev, Mila;Raji, Olaide Y.;Rennert, Hedy S.;Rudnai, Peter;Seow, Adeline;Stucker, Isabelle;Szeszenia-Dabrowska, Neonila;Teare, M. Dawn;Tjonnelan, Anne;Ugolini, Donatella;van der Heijden, Henricus F. M.;Wichmann, Erich;Wiencke, John K.;Woll, Penella J.;Yang, Ping;Zaridze, David;Zhang, Zuo-Feng;Etzel, Carol J.;Hung, Rayjean J.
通讯作者：
Hung, Rayjean J.
DOI：
10.1038/nrm3072
发表时间：
2011-03
期刊：
Nature reviews. Molecular cell biology
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
O'Brien, Catherine A.;Pollett, Aaron;Dick, John E.
通讯作者：
Dick, John E.
影响因子：
12.4
作者：
Eramo, A.;Lotti, F.;De Maria, R.
通讯作者：
De Maria, R.
DOI：
10.1073/pnas.1932773100
发表时间：
2003-10-14
影响因子：
11.1
作者：
Iourgenko, V;Zhang, WJ;Labow, MA
通讯作者：
Labow, MA