Reconstructing tumor clonal lineage trees incorporating single-nucleotide variants, copy number alterations and structural variations.
Reconstructing tumor clonal lineage trees incorporating single-nucleotide variants, copy number alterations and structural variations.
复制标题
DOI：
10.1093/bioinformatics/btac253
复制
发表时间：
2022-06-24
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
癌症的发展是通过一个克隆进化的过程，在这个过程中，一个最初健康的细胞通过遗传和表观遗传突变的积累而逐渐分化为后代。这些突变可以采取各种形式，包括单核苷酸变异（snv）、拷贝数改变（CNAs）或结构变异（SVs），每种变异类型都为肿瘤进化提供了互补的见解，并为系统发育推断提供了独特的挑战。在这项工作中，我们开发了一种肿瘤系统发育方法，TUSV-ext，它将snv， CNAs和sv整合到一个单一的推理框架中。我们在模拟数据上证明，该方法在所有三种变体类型的存在下产生准确的树推断。我们通过应用于真实的前列腺肿瘤数据进一步证明了该方法，表明我们的方法如何协调系统发育推断和所有三种变体类型的克隆构建可以揭示比先前工作更复杂的克隆结构，与广泛的多克隆播种或迁移相一致。https://github.com/CMUSchwartzLab/TUSV-ext。补充数据可在生物信息学网站获得。
Cancer develops through a process of clonal evolution in which an initially healthy cell gives rise to progeny gradually differentiating through the accumulation of genetic and epigenetic mutations. These mutations can take various forms, including single-nucleotide variants (SNVs), copy number alterations (CNAs) or structural variations (SVs), with each variant type providing complementary insights into tumor evolution as well as offering distinct challenges to phylogenetic inference. In this work, we develop a tumor phylogeny method, TUSV-ext, which incorporates SNVs, CNAs and SVs into a single inference framework. We demonstrate on simulated data that the method produces accurate tree inferences in the presence of all three variant types. We further demonstrate the method through application to real prostate tumor data, showing how our approach to coordinated phylogeny inference and clonal construction with all three variant types can reveal a more complicated clonal structure than is suggested by prior work, consistent with extensive polyclonal seeding or migration. https://github.com/CMUSchwartzLab/TUSV-ext. Supplementary data are available at Bioinformatics online.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1016/j.bbcan.2017.02.001
发表时间：
2017-04
期刊：
Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer
影响因子：
--
作者：
Kuipers J;Jahn K;Beerenwinkel N
通讯作者：
Beerenwinkel N
影响因子：
12.3
作者：
Yuan K;Sakoparnig T;Markowetz F;Beerenwinkel N
通讯作者：
Beerenwinkel N
影响因子：
30.8
作者：
Zack, Travis I.;Schumacher, Steven E.;Carter, Scott L.;Cherniack, Andrew D.;Saksena, Gordon;Tabak, Barbara;Lawrence, Michael S.;Zhang, Cheng-Zhong;Wala, Jeremiah;Mermel, Craig H.;Sougnez, Carrie;Gabriel, Stacey B.;Hernandez, Bryan;Shen, Hui;Laird, Peter W.;Getz, Gad;Meyerson, Matthew;Beroukhim, Rameen
通讯作者：
Beroukhim, Rameen
影响因子：
64.8
作者：
Navin N;Kendall J;Troge J;Andrews P;Rodgers L;McIndoo J;Cook K;Stepansky A;Levy D;Esposito D;Muthuswamy L;Krasnitz A;McCombie WR;Hicks J;Wigler M
通讯作者：
Wigler M
DOI：
10.1016/j.bbcan.2017.01.003
发表时间：
2017-04
期刊：
Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer
影响因子：
--
作者：
Davis A;Gao R;Navin N
通讯作者：
Navin N