Xeroderma pigmentosum: diagnostisches Vorgehen, interdisziplinäre Patientenversorgung und neue Therapieansätze
Xeroderma pigmentosum: diagnostisches Vorgehen, interdisziplinäre Patientenversorgung und neue Therapieansätze
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着色性干皮病：早期诊断、跨学科患者组织和新治疗
DOI：
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
S. Emmert
中科院分区：
文献类型：
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作者：
J. Lehmann;Steffen Schubert;S. Emmert
着色性干皮病（XP）是一种常染色体-rezessiv vererbte Erkrankung，可以通过nukleotid-Exzisions-Reparatur oder der transläsionalen DNA-Synthese gekennzeichnet ist。随着年龄的增长，病人的需求增加，XP的寿命延长，他们的DNA被修复。Dies steht im Gegenerative zur mitteleuropäischen Allgemeinbevölkerung，bei der die ersten Hauttumoren in UV ‐ exponierten Hautarealen mit durchschnittlich 60 Jahren auftreten.使用XP的患者的临床图片是高级潜水员和高级潜水员的最佳选择，所有Arten UV ‐ induzierter Hauttumoren，眼科和神经病学症状都是如此。Betroffene sollten daher interdisziplinär von verbedenen Fachbereichen gleichzeitig betreut韦尔登.皮肤科、眼保健科、耳鼻喉科和眼科最重要，神经科也是人文科学。Diagnose XP将通过分子遗传学和功能研究来实现韦尔登。因此，krankheitsauslösende Gendefekt（Komplementationsgruppe und Art und拉格der Mutation [en]）exastimmt. Dies ist bereits heute für die Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufes relevant und wird in der Zukunft wohl auch für eine individualisierte Behandlung bedeutsam. Kürzlich konnte gezeigt韦尔登，dass bestimmte Antibiotika Stop-Kodon-Mutationen im XPC-Gen überkommen können and resultierendes Volllängen-XPC-Protein die zelluläre Reparaturfunktion deutlich erhöht.
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal‐rezessiv vererbte Erkrankung, welche durch einen Defekt in der Nukleotid‐Exzisions‐Reparatur oder der transläsionalen DNA‐Synthese gekennzeichnet ist. Bereits mit acht Jahren entwickeln Patienten, die an XP leiden, aufgrund ihres DNA‐Reparaturdefekts den ersten Hautkrebs. Dies steht im Gegensatz zur mitteleuropäischen Allgemeinbevölkerung, bei der die ersten Hauttumoren in UV‐exponierten Hautarealen mit durchschnittlich 60 Jahren auftreten. Das klinische Bild von Patienten mit XP ist hochgradig divers und schließt Zeichen der vorzeitigen Hautalterung, alle Arten UV‐induzierter Hauttumoren, ophthalmologische und neurologische Symptome ein. Betroffene sollten daher interdisziplinär von verschiedenen Fachbereichen gleichzeitig betreut werden. Dies umfasst die Dermatologie, Augenheilkunde, Hals‐, Nasen‐ und Ohrenheilkunde, die Neurologie sowie die Humangenetik. Die Diagnose XP wird klinisch gestellt und kann durch molekular‐genetische und funktionelle Untersuchungen unterstützt werden. So wird der krankheitsauslösende Gendefekt (Komplementationsgruppe und Art und Lage der Mutation[en]) exakt bestimmt. Dies ist bereits heute für die Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufes relevant und wird in der Zukunft wohl auch für eine individualisierte Behandlung bedeutsam. Kürzlich konnte gezeigt werden, dass bestimmte Antibiotika Stop‐Kodon‐Mutationen im XPC‐Gen überkommen können und resultierendes Volllängen‐XPC‐Protein die zelluläre Reparaturfunktion deutlich erhöht.
德国16例XPâC患者的分子遗传学分析：环境因素是导致表型变异的主要原因
影响因子：
3.6
作者：
A. Schäfer;L. Hofmann;A. Gratchev;P. Laspe;S. Schubert;A. Schürer;A. Ohlenbusch;M. Tzvetkov;C. Hallermann;J. Reichrath;M. P. Schön;S. Emmert
通讯作者：
S. Emmert
临床实用基因卡：着色性干皮病
影响因子：
5.2
作者：
Schubert S;Lehmann J;Kalfon L;Slor H;Falik-Zaccai TC;Emmert S
通讯作者：
Emmert S
着色性干皮病的创始人突变。
DOI：
10.1038/jid.2010.76
发表时间：
2010
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
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作者：
Tamura,Deborah;DiGiovanna,JohnJ;Kraemer,KennethH
通讯作者：
Kraemer,KennethH