The Centers for Mendelian Genomics: a new large-scale initiative to identify the genes underlying rare Mendelian conditions.
The Centers for Mendelian Genomics: a new large-scale initiative to identify the genes underlying rare Mendelian conditions.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.35470
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发表时间：
2012-07
影响因子：
2
通讯作者：
Nickerson, Deborah A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bamshad, Michael J.;Shendure, Jay A.;Valle, David;Hamosh, Ada;Lupski, James R.;Gibbs, Richard A.;Boerwinkle, Eric;Lifton, Richard P.;Gerstein, Mark;Gunel, Murat;Mane, Shrikant;Nickerson, Deborah A.
下一代外显子组测序（ES）和全基因组测序（WGS）是发现孟德尔遗传病基因的新的有力工具。为了加速这些发现，美国国立卫生研究院建立了三个孟德尔基因组学中心（CMG）：华盛顿大学的孟德尔基因组学中心;耶鲁大学的孟德尔疾病中心;贝勒医学院和约翰霍普金斯大学的贝勒-约翰霍普金斯孟德尔基因组学中心。CMG将免费为合作研究者提供ES/WGS和广泛的分析专业知识，其中尚未发现孟德尔表型的致病基因。在接下来的几年里，通过与全球人类遗传学界的合作，CMG希望能够促进对所有孟德尔疾病中很大一部分的基因的鉴定。http://mendelian.org
Next generation exome sequencing (ES) and whole genome sequencing (WGS) are new powerful tools for discovering the gene(s) that underlie Mendelian disorders. To accelerate these discoveries, the National Institutes of Health has established three Centers for Mendelian Genomics (CMGs): the Center for Mendelian Genomics at the University of Washington; the Center for Mendelian Disorders at Yale University; and the Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian Genomics at Baylor College of Medicine and Johns Hopkins University. The CMGs will provide ES/WGS and extensive analysis expertise at no cost to collaborating investigators where the causal gene(s) for a Mendelian phenotype has yet to be uncovered. Over the next few years and in collaboration with the global human genetics community, the CMGs hope to facilitate the identification of the genes underlying a very large fraction of all Mendelian disorders see http://mendelian.org.
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影响因子：
4.5
作者：
Sobreira NL;Cirulli ET;Avramopoulos D;Wohler E;Oswald GL;Stevens EL;Ge D;Shianna KV;Smith JP;Maia JM;Gumbs CE;Pevsner J;Thomas G;Valle D;Hoover-Fong JE;Goldstein DB
通讯作者：
Goldstein DB
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
10.5
作者：
Gonzaga-Jauregui C;Lupski JR;Gibbs RA
通讯作者：
Gibbs RA
DOI：
10.1126/science.1198785
发表时间：
2011-02-11
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Choi M;Scholl UI;Yue P;Björklund P;Zhao B;Nelson-Williams C;Ji W;Cho Y;Patel A;Men CJ;Lolis E;Wisgerhof MV;Geller DS;Mane S;Hellman P;Westin G;Åkerström G;Wang W;Carling T;Lifton RP
通讯作者：
Lifton RP
DOI：
10.1126/science.1192280
发表时间：
2010-10-01
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Choate KA;Lu Y;Zhou J;Choi M;Elias PM;Farhi A;Nelson-Williams C;Crumrine D;Williams ML;Nopper AJ;Bree A;Milstone LM;Lifton RP
通讯作者：
Lifton RP